Sinónimos:
Discromatosis Generalizada Hereditaria
Disqueratosis
Congénita, Síndrome de la
Disqueratosis Congénita, Tipo Scoggins
Zinsser
Cole Engman, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
La disqueratosis congénita (presente en el nacimiento) es una
enfermedad rara, de la piel, aparece con mayor frecuencia en varones.
Uno de los signos clínicos más precoces son las distrofias (alteración
del volumen y peso de un órgano) ungueales (de las uñas), que suelen aparecer
entre los 5 y los 15 años de edad.
Se acompañan de perionixis
(inflamación de la piel que rodea la uña) purulenta recidivante (recidiva es la
aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún
tiempo) que lleva a la anoquia (ausencia total de la uña). De forma
prácticamente simultánea, o al cabo de pocos años, se instaura una
leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en
hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la
coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica (telangiectasia es la
dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) de extensión variable
en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al
añadirse atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cutánea toma un
aspecto poiquilodérmico (piel blanca nacarada en ciertos puntos y rosada en
otros).
Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies
donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia
(hipertrofia del estrato córneo de la piel) e hiperhidrosis (sudoración
excesiva) palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas.
Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de
flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones
en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión
inflamatoria de las mucosas, caracterizada por manchas blanquecinas confluentes
e indoloras) precoces, que deben buscarse sistemáticamente, a nivel de la
mejillas, del paladar y de la lengua, donde el riesgo de cancerización es
considerable.
También pueden aparecer hipertricosis (crecimiento
excesivo del pelo), implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas
y enfermedad de Hodking, anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos
circulantes) y pancitopenia (disminución de las tres series celulares sanguíneas
a la vez, hematíes o glóbulos rojos, leucocitos o glóbulos blancos y plaquetas).
Se describen dos formas clínicas, la paquioniquia congénita tipo I o
síndrome de Jadassohn Ledwandowsky, que se transmite como un rasgo autosómico
dominante, y cursa con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) y
engrosamientos de las uñas, queratodermia (hipertrofia del estrato corneo de la
piel) e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmoplantar, hiperqueratosis
(hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) folicular y
papulosa y leucoplasia de la mucosa bucofaríngea, conjuntiva corneal y región
ano genital, que pueden malignizarse. El tipo II que carece de leucoplasias.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
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Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono1: 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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