Sinónimos:
Zimmermann Laband, Síndrome de Anomalías en Dedos, Uñas,
Nariz, Orejas, Fibromatosis Gingival y Esplenomegalia
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Laband es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara caracterizada por las anomalías de la cabeza y del área
craneofacial, de las manos y de los pies.
La mayoría de los niños con
esta enfermedad tienen fibromatosis (proliferación del tejido conectivo fibroso)
gingival (de las encías), encías anormalmente grandes, que pueden afectar la
capacidad de masticar, de tragar, y de hablar.
Además, los niños
afectados pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas,
finos y displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) dental. En algunos
casos, el retraso mental puede estar presente.
El síndrome de Laband se
cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos Domicilio : C/ Serrano, 140 Localidad: 28006
Madrid Provincia : Madrid Teléfonos:
913941587 FAX : 913941592 WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono1: 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono
: 0033156535340 FAX : 0033156535215 Correo-e :
eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org
|