Sinónimos:

Afalangia Distal
Micrognatia y Ausencia de Pulgares
Displasia Cleidocranial

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Yunis Varon es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del desarrollo embrionario, que forma parte de las llamadas displasias. Se caracteriza por una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) cleidocraneal con micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).

Los síntomas mayores incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano)de los pulgares y de las clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos.

Se acompaña de hipoplasia o agenesia de metacarpianos, metatarsianos y uñas, aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia de falanges terminales. Pelo escaso, ausencia de pestañas y cejas, nariz pequeña, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, orejas prominentes, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, labios finos, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), ojos pequeños, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), ausencia de osificación del esternón, luxación (dislocación de una articulación) de caderas, fontanelas amplias, hipoplasia de huesos faciales, cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) y cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón).

Más raramente se acompaña de pérdida prematura de la primera dentición e hipoplasia de falanges medias.

El pronóstico es malo, los niños suelen morir en el periodo neonatal, a consecuencia de problemas de alimentación, respiratorios y cardíacos.

Parece heredarse como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org