Marcador X, Síndrome del
Martin Bell, Síndrome de
Cromosoma X Frágil, Síndrome del
Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

El síndrome X frágil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubrió el gen FMR1, que causa el síndrome X frágil, que se localiza en el locus Xq27.3.

La enfermedad ocurre más con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una premutación o pequeño defecto en el gen FMR1 pero no muestran los síntomas de la enfermedad.

Los varones portadores, transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

Cada descendiente de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede transmitirse de forma silente durante generaciones, antes de que se manifieste el primer caso en una familia.

Esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario, y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas (el autismo es un fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse); en ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).

Se acompaña de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u órgano) cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) y prolapso (descenso de parte del órgano, por relajación de sus medios de fijación) de la válvula mitral.

Aunque muchos pacientes presentan los rasgos fenotípicos (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) característicos, el diagnóstico de confirmación es el análisis citogenético, en células sanguíneas, y el análisis de ADN. En 1995 se desarrolla una técnica de laboratorio que permite identificar anticuerpos anti proteína FMRP en los linfocitos (un tipo de leucocitos o glóbulos) de la sangre. Esta técnica parece ser útil para el cribado inicial en varones con retraso mental de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida.

En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil. El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, con importancia del tratamiento psicológico de apoyo.

Precisan educación especial para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Sin embargo suelen ser capaces de imitar, conservan la memoria visual y el humor, y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender, por lo que la reeducación se orientará preferentemente hacia los siguientes aspectos: atención, hiperactividad e impulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva; habilidades motoras escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.

Asociaciones:

Asociación Síndrome X Frágil de Cataluña (ARFRAX)
    Domicilio : Borriana, 117 - 3º - 1ª
    Localidad: 8030 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 933115430
    WEB        : http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm

Asociación Síndrome X Frágil de Galicia (ARFRAX)
    Domicilio : Morteiral 50
    Localidad: 15189 Celas de Peiro
    Provincia : La Coruña
    Teléfonos: 981668275
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía (ARFRAX)
    Domicilio : Marina 16-18, 3º C
    Localidad: 21002 Huelva
    Provincia : Huelva
    Teléfonos: 959280190
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Canarias (ARFRAX)
    Domicilio : Málaga, 7A - 8º B
    Localidad: 35016 Las Palmas de Gran Canaria
    Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
    Teléfonos: 928370260
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de La Rioja (ARFRAX)
    Domicilio : Mújica 1, 2º E
    Localidad: 26002 Logroño
    Provincia : Logroño
    Teléfonos: 941241149
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Madrid (ARFRAX)
    Domicilio : Plaza Carvallo, nº 8-10-3
    Localidad: 28029 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 914071142, 917398040
    correo-e  :jgab@ctv.es
    WEB        : http://www.ctv.es/USERS/jgab

Asociación Síndrome X Frágil de Murcia (ARFRAX)
    Domicilio : Doña Adela 21, 3º A
    Localidad: 30530 Cieza
    Provincia : Murcia
    Teléfonos: 968767525
    correo-e  :joguar@ctv.es
    WEB        : http://www.ctv.es/USERS/joguar/sxf.htm

Federación Española del Síndrome X Frágil (FMR)
    Domicilio : Apartado de Correos 42026
    Localidad: 28080 Madrid
    Provincia : Madrid
    correo-e  :xfragil@nova.es
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco (ARFRAX)
    Domicilio : Apartado de Correos nº 64
    Localidad: 20700 Zumárraga
    Provincia : Guipuzcoa
    Teléfonos: 943725543, 944602431
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Aragón (ARFRAX)
    Domicilio : Poeta León Felipe, 18 - 2º 1ª
    Localidad: 50015 Zaragoza
    Provincia : Zaragoza
    Teléfonos: 976525573
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Valencia (ARFRAX)
    Domicilio : Calle Mayor, 42 - 7º
    Localidad: 46440 Almusafes
    Provincia : Valencia
    Teléfonos: 961784639
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Baleares (ARFRAX)
    Domicilio : Vinyassa, 12 - C
    Localidad: 7005 Palma de Mallorca
    Provincia : Baleares
    Teléfonos: 971771229
    FAX         : 971460176
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura (ARFRAX)
    Domicilio : Avda Ruta de la Plata, Blq. 3-1º A
    Localidad: 10001 Cáceres
    Provincia : Cáceres
    Teléfonos: 927230848
    WEB        : http://www.nova.es/xfragil/

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org