Sinónimos: Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome de Wiedmann Beckwith, Síndrome de Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Síndrome de Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome de Hipoglucemia con Macroglosia Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad genética rara, se puede caracterizar por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar en rango y severidad según los casos. En muchos enfermos, los síntomas y signos asociados pueden incluir gigantismo (talla y altura excesivas), macroglosia (lengua anormalmente grande), visceromegalia (aumento de órganos abdominales), hernia umbilical u onfalocele (protuberancia del intestino a través de un defecto en la pared abdominal nivel del ombligo), y aumento de células de la capa externa de las glándulas suprarrenales (adrenocorticales). Las características adicionales pueden incluir hipoglucemia neonatal (niveles de glucosa en sangre bajos, en los primeros días de la vida), envejecimiento prematuro del hueso, especialmente a partir de los cuatro años, presencia de surcos lineares característicos en los lóbulos del oído y de otras anomalías del área cráneo-facial, y también una predisposición a padecer determinados tipos de tumores en la niñez. En la mayoría de los casos, se piensa que esta enfermedad es el resultado de una mutación. Sin embargo, en aproximadamente el 15 por ciento de los casos, la enfermedad parece ser familiar, sugiriendo herencia autosómica dominante. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos     Domicilio : C/ Serrano, 140     Localidad: 28006 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587     FAX         : 913941592     WEB        : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono : 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)      Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot      Localidad: 75014 Paris      Teléfono :  0033156535340      FAX :         0033156535215      Correo-e : eurordis@eurordis.org      WEB :        http://www.eurordis.org