Velocardiofacial, Síndrome

 

 Sinónimos:

Shprintzen, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome velocardiofacial es una enfermedad genética rara que se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.

Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia velofaríngea que provoca la característica voz nasal, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fisuras palpebrales pequeñas (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas de los ojos); una nariz prominente con una extremidad (bulbo) grande y redondeada; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar (de la mejilla); y una boca pequeña y abierta.

El defecto más común del corazón asociado al síndrome velocardiofacial es defecto septal ventricular (apertura anormal en la parte fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos inferiores del corazón o ventrículos).

Los síntomas adicionales y los resultados asociados a menudo a la enfermedad pueden incluir defectos oculares tales como cataratas (opacidad del cristalino) y anomalías de los vasos sanguíneos de la retina; dedos y manos anormalmente finos; un timo subdesarrollado o ausente (el timo es una glándula en la porción superior del pecho que desempeña un papel en la inmunorespuesta del cuerpo hasta pubertad) inmunodeficiencia fundamentalmente a expensas de las células T, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones.

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho según los casos.

El síndrome velocardiofacial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica, debido a que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, debe hacerse estudio genético para descartar posibles antecedentes familiares.

La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 22, se asocia a una deleción de la región 22q11.2.

La deleción de la región 22q11.2 es la deleción humana más común con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías conotruncales. Esta delección se asocia también al síndrome de di George.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org