Sinónimos: Klein Waardenburg, Síndrome de Mende, Síndrome de Ptosis Epicantus, Síndrome de Waardenburg Klein, Síndrome de Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi, Síndrome de Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria, que se debe a una migración anormal desde las crestas neurales de elementos que se derivan de éstas: los melanocitos y las células del nervio auditivo. Clínicamente se caracteriza por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía (distinto color) del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutánea. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneas idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Se hereda como un rasgo autosómico dominante, de penetrancia variable. Los pacientes presentan mutaciones en genes, que codifican ADN-proteico PAX-3 y MITF, y que se localizan en los cromosomas 2 (El tipo I de esta enfermedad, que se caracteriza por la luxación del pliegue del párpado) y 3 (el tipo sin la presencia de ptosis palpebral (párpados caídos), pero donde la sordera es más frecuente). Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono : 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)      Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot      Localidad: 75014 Paris      Teléfono :  0033156535340      FAX :         0033156535215      Correo-e : eurordis@eurordis.org      WEB :        http://www.eurordis.