Sinónimos:

Efectos Fetales del Acido Mipróico
Efectos Fetales del Acido Valpróico
Valproato Fetal, Síndrome del

Descripción en lenguaje coloquial:

La embriofetopatía por ácido valproico es una enfermedad congénita (que está presente en el nacimiento), rara hereditaria del desarrollo, que se presenta en los fetos expuestos al ácido valproico durante el primer trimestre del embarazo. El 5-10% de los fetos expuestos durante el período susceptible desarrolla una fetopatía.

La mayoría de los fármacos anticonvulsivantes, a excepción del fenobarbital, presentan un riesgo teratogénico (que produce malformaciones) para el embrión. El ácido valproico es un fármaco anticonvulsivante de probada eficacia en ciertos tipos de epilepsias.

Clínicamente se caracteriza por espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), diámetro biparietal disminuido, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal deprimido, labio superior fino y microstomía (orificio bucal pequeño). Se acompaña de hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, comisuras bucales que apuntan hacia abajo, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas dismórficas (deformes), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ausencia de la primera costilla, luxación (dislocación de una articulación) de cadera y diastasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen). Se producen diversas anomalías cardiacas probablemente por un flujo sanguíneo embrionario anormal: tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), atresia (oclusión de una abertura natural) pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), coartación (estrechez) de aorta, corazón izquierdo hipoplásico.

Pueden existir otras alteraciones viscerales: traqueomalacia (reblandecimiento de la tráquea), anomalías de la lobulación pulmonar, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías de la fusión de los conductos de Muller.

Menos frecuentemente presentan alteraciones a nivel cerebral: trigonocefalia (frente con aspecto triangular), anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo); labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), anomalías de manos y pies: aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), polidactilia (dedos adicionales), camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges distales, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de uñas, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie); displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de esternón, anomalías de vías urinarias.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org