Descripción en lenguaje coloquial:

Es un síndrome clínico, descrito en 1964 por Samman y White, caracterizado por la tríada siguiente: anomalías de las uñas, linfedema primario, y manifestaciones pleuropulmonares.

Puede aparecer en cualquier edad de la vida, incluso desde el nacimiento, y afecta más frecuentemente a las mujeres.

Las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis (separación espontánea de la uña y de la pulpa ungueal, que empieza por el borde libre y se extiende lentamente, a veces hasta la matriz, sin producir reacción inflamatoria), perder una o varias uñas.

Los pacientes debido al linfedema (edema o hinchazón consecuencia de un drenaje linfático inadecuado) pueden presentar derrame pleural (acumulación de líquido en la cavidad pleural) y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo) de las extremidades e incluso de la cara.

Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los bronquios), bronquitis (inflamación de los bronquios) y sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales).

En la mayoría de los casos la linfografía confirma las alteraciones de los vasos linfáticos y en la espirometría se suele ver un defecto restrictivo y raramente obstructivo.

La patogenia (mecanismos de producción de enfermedad) de este síndrome sigue siendo desconocida, aunque parece deberse a un trastorno de tipo inmunológico, que conlleva a un aumento en la permeabilidad microvascular.

Se asocia con frecuencia a otras enfermedades, especialmente a tumores, como carcinoma de laringe y mama, también se ha descrito asociado a enteropatía pierde proteína.

No existe un tratamiento específico, aunque las uñas suelen mejorar si se tratan las otras manifestaciones clínicas acompañantes.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org