Sinónimos:

Uña Rótula, Síndrome de
Turner Kieser, Síndrome de
Onicosteodisplasia
Onicosteodisplasia Hereditaria
Displasia Hereditaria Onico Osea

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Fong es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana.

Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales (protusiones anormales de la parte superior del hueso de la cadera).

Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales) oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis (crecimiento excesivo de los huesos) frontal, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo, hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides), retraso mental, psicosis, microftalmía (ojos anormalmente pequeños) y microcórnea, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) y excepcionalmente carcinoma de colon.

Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) de ángulo abierto (obstrucción progresiva de la salida del líquido conocido como humor acuoso, del compartimento delantero de los ojos).

Sin el tratamiento apropiado, el aumento gradual de la presión de este líquido puede llegar a producir una disminución importante del campo visual e incluso ceguera. Otras anomalías oculares como margen pupilar, e hiperpigmentación del iris pueden asociarse a la enfermedad de Fong. Por ejemplo, en algunos individuos afectados, el margen interno del iris (porción coloreada de los ojos) puede aparecer anormalmente oscuro.

Aproximadamente del 30 al 40 por ciento de individuos, pueden desarrollar neuropatía (anomalías en el funcionamiento del riñón) que puede manifestarse en la niñez o en la edad adulta. Esta es generalmente benigna, pero en aproximadamente un 10% de los casos se comporta como una nefropatía maligna y de muy mal pronóstico.

La ausencia de rótula puede provocar subluxación (luxación es la dislocación de una articulación) de la rodilla, genu varo (piernas arqueadas) y artrosis precoz; pueden detectarse problemas al bajar escaleras, debido a la subluxación lateral de la rodilla. El tratamiento ortopédico mejora estos problemas.

La enfermedad de Fong se hereda como un rasgo autosómico dominante. El gen responsable de la enfermedad parece localizarse en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34).

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org