Sinónimos: Pseudo Turner, Síndrome de Fenotipo Turner con Cariotipo Normal Turner del Varón, Síndrome de Ullrich Noonan, Síndrome de Ullrich, Síndrome de Pterigium Colli, Síndrome del Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Noonan es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Las anomalías más características del síndrome de Noonan son, la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo), tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) colli y pterigium (membrana cutánea que cruza una articulación) axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos). Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. El síndrome de Noonan se transmite como un rasgo autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos     Domicilio : C/ Serrano, 140     Localidad: 28006 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587     FAX         : 913941592     WEB        : http://www.fundacion1000.es/ Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)     Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6     Localidad: 41018 Sevilla     Provincia : Sevilla     Teléfonos: 954989889     FAX         : 954989790     correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net     WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/