Sinónimos:
Treacher Collins Franceschetti 1, Síndrome de
Disostosis
Mandíbulofacial
Franceschetti-Zwahlen Klein, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria
rara. Se trata de un síndrome polimalformativo (que presenta múltiples
malformaciones) caracterizado por anomalías craneofaciales (de la cabeza y la
cara) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas
porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos.
Fue
descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente el
oftalmólogo inglés Treacher Collins en 1900 describió las principales
características del síndrome, y le dió su nombre a la enfermedad.
No
existen cifras exactas sobre su frecuencia, en España, datos del ECEMC estiman
una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 nacimientos.
Las manifestaciones
clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales
(formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo)
antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno),
coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de párpado inferior, puede
haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la
nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia (oclusión de una abertura
natural) de las coanas, macrostomía (orificio bucal grande), micrognatia
(mandíbula anormalmente pequeña), hipoplasia faríngea, microtia (oreja muy
pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices) más o menos severa y otras
alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos
auditivos y sordera.
La inteligencia es usualmente normal. Sin embargo,
se han descrito unos pocos casos con deficiencia mental de severidad variable;
en los casos leves, algunos autores, la consideran secundaria a la sordera. La
afectación es frecuentemente bilateral, pero también hay formas unilaterales.
El diagnóstico de las formas más graves se realiza al nacimiento, en
cambio las formas leves son de difícil diagnóstico, incluso pueden ser
diagnosticadas después de tener un hijo afectado por la forma severa.
El
diagnóstico diferencial se debe hacer con el síndrome de Nager y síndrome de
Goldenhar.
La evolución y el pronóstico varían en función de la magnitud
de la afectación. En las formas más severas con gran micrognatia pueden
producirse dificultades respiratorias, y la hipoplasia faríngea puede causar la
muerte del neonato; el diagnóstico precoz es esencial en los casos bilaterales,
para el tratamiento tanto de la sordera como de los problemas oculares. Cuando
la afectación es leve el pronóstico es bueno.
La enfermedad carece de
tratamiento curativo y sólo puede aplicarse tratamiento sintomático, corrección
quirúrgica de las alteraciones faciales, ortodoncia, y ayuda precoz para la
sordera.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante en el 50% de los
casos; la alteración del gen TCOF1 es la responsable del síndrome de Treacher
Collins, se localiza en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32-q33.1), de la que
se han descrito más de 30 mutaciones. El resto representan mutaciones que pueden
aparecer de forma esporádica (sin ninguna causa que lo justifique; también se
han descrito casos aislados de formas autosómicas recesivas.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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