Sinónimos:

Ano Imperforado con Anomalías de Oreja Mano y Pie
Sordera Neurosensorial con Ano Imperforado y Pulgares Hipoplásicos
Townes, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Townes Brocks es una enfermedad genética rara presente desde el nacimiento, que se manifiesta como un síndrome polimalformativo (que presenta múltiples malformaciones).

El síndrome de Townes Brocks se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis (anormalmente estrecha) del ano, malformaciones de manos como: polidactilia (dedos adicionales) preaxial (del pulgar), pulgar trifalángico, e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial.

Se han descrito también malformaciones del tracto urinario (hipoplasia renal unilateral, estenosis del meato urinario, valvas uretrales posteriores), ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.

La expresión clínica del síndrome es muy variable.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org