Sinónimos:

Tics Crónicos Múltiples
Gilles de la Tourette, Síndrome de
Espasmos Habituales
Paulitis
Tic Motor Crónico
Tourette, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Gilles de la Tourette, también conocida como enfermedad de los tics, es una enfermedad rara degenerativa del sistema nervioso, de causa desconocida, aunque en algunas familias se ha demostrado un patrón hereditario, compatible con un rasgo autosómico recesivo.

Fue descrita en 1885 por Gilles de la Tourette. La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) está entre 5 y 30 por 10.000, siendo tres veces más frecuente en hombres que en mujeres.

Se inicia en la infancia, alrededor de los siete años, pero puede presentarse en edades más tempranas, como los dos años. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad y luego mejoran gradualmente. Se han descrito síntomas prodrómicos (signo precoz de un proceso o enfermedad en evolución) como irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics.

Los tics consisten en movimientos rápidos, repetitivos, e involuntarios, de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras.

El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores múltiples y uno o más tics vocales, que pueden aparecer simultáneamente o en diferentes períodos de la enfermedad; que aparecen varias veces al día, casi todos los días, a lo largo de un período de más de un año.

Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente por algunas personas, durante minutos u horas, pero la mayoría los experimentan como irresistibles. Pueden también atenuarse mediante la relajación o la concentración en una actividad. Aunque en algunas personas ocurren mientras duermen, suelen desaparecer durante el sueño.

El síntoma de iniciación más frecuente es el tic que se desencadena con el parpadeo, seguido por el que aparece al sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después de los síntomas iniciales.

Los tics corporales más frecuentes son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza.

Con menos frecuencia aparecen los que afectan a las extremidades superiores: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños.

También se observan los tics que afectan al tronco y a las extremidades inferiores como encoger los hombros, sacudir pies, rodillas, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar.

Existen otros tics que afectan a los sistemas respiratorio y digestivo: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear.

Aunque los tics se pueden suprimir temporalmente, están fuera del control voluntario y el individuo experimenta un aumento de la tensión emocional que sólo se alivia cuando se ejecuta el tic.

Es característico de la enfermedad la presencia de múltiples tics vocales, que provocan sonidos como chasquidos, gruñidos, ladridos, aullidos, olfateo, carraspeo, vocalizaciones automáticas, impulso irresistible a proferir obscenidades y coprolalia (voces y frases referentes a excrementos y porquerías) que usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos.

La sintomatología asociada incluye:

ecocinesis (imitación de movimientos de alguna persona que está siendo observada por el paciente), palilalia (repetición de las propias palabras o frases), ecolalia (pensamientos sobre palabras obscenas), pensamientos obsesivos de duda, e impulsos compulsivos de tocar cosas o efectuar movimientos complicados.

El diagnóstico se basa en la observación y la historia clínica.

Los criterios diagnósticos del DSM-IV son los siguientes:

1/ En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo

2/ Los tics aparecen varias veces al día, habitualmente en oleadas, casi a diario o intermitentemente a lo largo de un período de más de un año. Durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de tres meses consecutivos

3/ El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la vida del individuo

4/ El comienzo es anterior a los 18 años de edad

5/ La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco, o de una enfermedad médica

No hay una prueba de laboratorio específica para el diagnóstico. Muchos pacientes con síndrome de Gilles de la Tourette tienen hallazgos en el electroencefalograma anormales, pero inespecíficos. El escáner y la resonancia magnética del cerebro, no evidencian lesiones estructurales específicas.

El curso de la enfermedad es de larga duración aunque son posibles los episodios de remisión. A veces el trastorno desaparece antes de la etapa adulta. Aunque en otros casos es progresiva y persistente.

El pronóstico varía en función de los casos, ya que los síntomas cambian espontáneamente, disminuyen por la mañana en el 40% de los pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el paciente los controla debido a que está con extraños, con el médico, en la escuela o en el trabajo. En cambio aumentan con la ansiedad o cuando el paciente está con la familia.

Se han descrito casos de suicidios, ante la desesperación causada por el efecto destructor de la enfermedad en la vida social y laboral.

El tratamiento se basa en la psicoterapia. Con técnicas modificadoras del comportamiento y reductoras de la ansiedad. El tratamiento farmacológico se realiza fundamentalmente con antipsicóticos y antidepresivos.

Asociaciones:

Asociación Española para Tics y Tourette
    Domicilio : Gran Vía de las Cortes Catalanas 562, principal 2A
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 934515550
    FAX         : 934102648

Asociación Andaluza de Síndrome Tourette y Trastornos Asociados (ASTTA)
    Domicilio : C/ Don Gonzalo nº 4-2º
    Localidad: 14500 Puente Genil
    Provincia : Córdoba
    Teléfonos: 957603161, 627573706
    FAX         : 957606953
    correo-e  : tourette@mixmail.com
    WEB        : http://www.tourette.es.vg

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org