Sinónimos:

Pseudo Turner, Síndrome de
Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
Turner del Varón, Síndrome de
Ullrich Noonan, Síndrome de
Ullrich, Síndrome de
Pterigium Colli, Síndrome del

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

Las anomalías más características del síndrome de Noonan son, la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo), tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) colli y pterigium (membrana cutánea que cruza una articulación) axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna.

El síndrome de Noonan se transmite como un rasgo autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org