Sinónimos:

Complejo WAGR
Tumor de Wilms, Aniridia, Alteraciones Genitourinarias y Retraso Mental, Síndrome de
Tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastoma y Retraso Mental, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome WAGR es un síndrome genético raro, en el cual existe una predisposición a varias enfermedades, incluyendo ciertos tumores malignos, anomalías oculares específicas y retraso mental.

El nombre" WAGR " está formado con las siglas de las manifestaciones características asociadas al síndrome: tumor de Wilms, la forma más común de cáncer del riñón en niños; Aniridia (ausencia de la región coloreada del ojo: diafragma o iris), parcial o completa, Gonadoblastoma, cáncer de las gónadas (células que forman los testes en los varones o los ovarios en las hembras); y Retraso mental. Para que un individuo se diagnostique de un síndrome de WAGR, deben darse como mínimo dos de estas manifestaciones. El cuadro clínico varía, en función de la combinación de malformaciones asociadas. La aniridia se ha demostrado en todos los casos descritos de síndrome de WAGR.

El síndrome de WAGR se produce por las mutaciones (defectos) de genes adyacentes a una región del cromosoma 11 (11p13). En la mayoría de los casos, estos cambios genéticos (ej. deleciones en la banda 11p13) ocurren de novo (espontáneamente) durante el desarrollo embrionario temprano y de forma esporádica (sin causa conocida).

Asociaciones:

Asociación Española de Aniridia
    Domicilio : C/ Cristóbal Bordiú 35 - of. 214
    Localidad: 28003 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 915344342
    FAX         : 915344342
    correo-e  : rosasdevega@terra.es

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org