Sinónimos:

Cromosoma 3, Trisomía Distal 3q2
Trisomía Parcial 3q, Síndrome de la
Cromosoma 3, Duplicación Distal 3q2

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales. El cromosoma 3, Trisomía 3q2 es una enfermedad cromosómica muy rara causada por una duplicación de una porción del brazo largo del cromosoma 3.

Los síntomas más importantes pueden incluir retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental severo, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), sinofridia (las cejas que crecen juntas), hipertricosis ( crecimiento excesivo del pelo), malformaciones del corazón, de los riñones, y de otros órganos internos, anomalías de los miembros, pueden también ocurrir.

El análisis genético y la prueba cromosómica son necesarios para un diagnóstico definitivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org