Sinónimos:

Cromosoma 10, Trisomía 10q2
Trisomía Distal 10q, Síndrome de la
Duplicación 10q, Síndrome de la
Duplicación Distal 10q, Síndrome de la
Cromosoma 10, Trisomía Parcial (10q24 qter)

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

El cromosoma 10, Trisomía distal 10q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en la cual la porción distal, del extremo del brazo largo (q) del cromosoma 10 aparece tres veces (trisomía). La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo); retraso mental severo; y retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares). Los niños afectados pueden tener malformaciones craneofacial (cabeza y cara); defectos de las manos, de los pies, del esqueleto, del corazón, del riñón, y anomalías respiratorias.

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma. En la mayoría de los casos, se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org