Cromosoma 9, Trisomía 9p

 

 Sinónimos:

Trisomía 9P Parcial Incluída, Síndrome de la
Cromosoma 9, Trisomía Parcial 9p, Incluída
Cromosoma 9, Trisomía Completa 9p
Cromosoma 9, Trisomía 9 (pter p21 a q32), Incluída
Rethore, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

Se caracteriza por retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), malformaciones esqueléticas. En cerca de 25 por ciento de niños con esta enfermedad, están presentes los defectos congénito del corazón (en el nacimiento), retraso del crecimiento retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).

La enfermedad se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres; otros casos son el resultado (de novo) de un cambio genético espontáneo temprano en el desarrollo embrionario que ocurre por razones desconocidas. El análisis cromosómico es necesario para el diagnóstico definitivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org