| Sinónimos:
Trisomía 22, Mosaico
Descripción en lenguaje coloquial:
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células
del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada
cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como
"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par
23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las
hembras.
Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional
agregado a uno de los pares normales.
El cromosoma 22, Trisomía en
mosaico es una enfermedad cromosómica rara, en el cual un cromosoma adicional 22
está presente en algunas de las células del organismo. La severidad de síntomas
puede depender del porcentaje de células con el cromosoma adicional.
Las
características clínicas incluyen hemidistrofia (el desarrollo desigual de ambos
lados del cuerpo), y cuello alado. Esta enfermedad se evidencia en el
nacimiento, y se puede diagnosticar durante embarazo o después de nacimiento, La
prueba genética es definitiva para el diagnóstico de esta enfermedad.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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