Sinónimos:

Trigonocefalia de Opitz, Síndrome de la
Trigonocefalia, Síndrome de la
Trigonocefalia "C", Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome C es una enfermedad rara que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los pacientes con esta enfermedad nacen con: trigonocefalia (cabeza triangular de vértice anterior) debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, una frente acentuada y estrecha, un amplio puente nasal plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías del oído, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), articulaciones flexionadas en una posición fija, piel laxa, y retraso mental.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org