Sinónimos:

Trombocitopenia y Ausencia de Radio, Síndrome de
Trombocitopenia y Aplasia Radial, Síndrome de
Aplasia Radial Amegacariocítica

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial o síndrome TAR, es una enfermedad rara que se caracteriza por trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre) congénita (que está presente desde el nacimiento) por trombopoyesis (mecanismo por el que se forman las plaquetas) ineficaz, malformaciones esqueléticas con anomalías de las extremidades, especialmente ausencia bilateral del radio y malformaciones cardiacas.

El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial fue descrito por primera vez por Shaw y Oliver en 1959, pero no fue hasta 10 años más tarde cuando Hall empieza a utilizar el acrónimo con el que se le conoce en la actualidad, TAR.

Puede acompañarse de acortamiento cubital, húmero hipoplásico (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) y defecto del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho), raramente se asocia con labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), atresia (oclusión de una abertura natural) duodenal y estenosis (estrechez patológica de un conducto) de laringe. Excepcionalmente se ha descrito la presencia de riñón en herradura.

En ocasiones aparece retraso mental como consecuencia de hemorragia intracraneal debida a la trombocitopenia.

Durante el primer mes de vida, el pronóstico está relacionado con la gravedad de la hemorragia, oscilando la mortalidad entre el 30-40% en el primer año de vida, pero mejorando después de los dos años. Es frecuente la asociación del síndrome TAR con la intolerancia a la leche de vaca.

La fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) de la trombocitopenia no está aclarada, la trombocitopenia del TAR se asocia con una disfunción de la megacariocitopoyesis (mecanismo por el que se forman los megacariocitos) caracterizada por un bloqueo de la diferenciación celular, de megacariocitos (células de la médula ósea, precursoras de las plaquetas) a trombocitos o plaquetas en estadíos tempranos, que origina una trombopenia megacariocítica. Se implican factores genéticos en la causa de la trombocitopenia, ya que el gen c-mpl codifica el receptor de la tromboproteína anómala.

Se estima que la frecuencia del síndrome TAR en España es de 0,42 por 100.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a ambos sexos.

El diagnostico del síndrome TAR puede hacerse en la semana 16 de gestación mediante el uso de diferentes técnicas: ecografía, para detectar la falta de extremidades y otras displasias esqueléticas posibles, y cordocentesis (técnica que consiste en la punción con control ecográfico del cordón umbilical del feto), en la que se observa un recuento plaquetario disminuido, este puede llegar a ser incluso de unas 12-14.000 plaquetas/dl.

El tratamiento, especialmente durante el primer año de vida, se basa en la transfusión sanguínea, para evitar la hemorragia intracraneal. También está indicada la cirugía con múltiples intentos de prótesis correctoras.

Se hereda generalmente como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque se ha demostrado heterogeneidad genética.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org