Sinónimos:

Enanismo Tipo Seckel
Enanismo Microcefálico Esencial
Enanismo Nanocefálico

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento) dando por resultado bajo peso al nacimiento. El retraso del crecimiento continúa después del nacimiento (postnatal) y se produce un enanismo (una talla baja).

Otros síntomas y características físicas asociados al síndrome de Seckel incluyen una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), grados variables de retraso mental; y rasgos faciales característicos como el "pico-corno" (la protuberancia de la nariz) y ojos anormalmente grandes, una cara estrecha, orejas malformadas, y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). Además, algunos niños afectados pueden presentar una clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo), displasia (malformación) de caderas, luxación radial (dislocación de uno de los huesos del antebrazo, y otras anomalías físicas.

El síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org