Sinónimos:

Retracción Hemifacial de Schinzel Giedion, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Schinzel Giedion es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis(acumulo anormal de orina en los riñones) congénita (que está presente desde el nacimiento). Presentan un retraso mental profundo, y graves problemas de visión y audición.

Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), retraso mental.

Se acompaña de: convulsiones, retraso del desarrollo postnatal (después del nacimiento), alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos (huesos pequeños muy blandos, anómalos, situados en las suturas craneales), fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), nariz corta, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, estenosis (anormalmente estrecha) de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto, y pliegue nucal.

Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico (relativo a la porción media de los miembros) de miembros, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo).

Anomalías genitourinarias: hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).

Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la primera costilla, macroglosia (lengua anormalmente grande), hemangioma (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) facial, polidactilia (dedos adicionales), útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), esternón corto, hepatoblastoma (tumor maligno del hígado, formado por células embrionarias con desarrollo anárquico).

La hidronefrosis y la grave anomalía facial pueden detectarse prenatalmente por ecografía, y debe buscarse específicamente si existe un caso previo.

Todos los casos descritos han muerto antes de los dos años.

Se cree que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org