Sinónimos:

Sindactilia Tipo I, Microcefalia y Retraso Mental
Mucopolisacaridosis Tipo III
Heparán N Sulfatasa, Déficit de
Sulfamidasa, Déficit de

Descripción en lenguaje coloquial:

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales. Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.

El síndrome de SanFilippo o mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad metabólica muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes.

La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia (fusión de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual.

Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org