Sinónimos: Batten Mayou, Síndrome de Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock, Enfermedad de Stengel, Síndrome de Spielmeyer Vogt Batten, Síndrome de Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis Neuronal Juvenil Batten Vogt, Síndrome de Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Batten, Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis Tipo III Idiocia Amaurótica Juvenil Descripción en lenguaje coloquial: La enfermedad de Batten, es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis. Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide. Se consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuente de los niños. Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida visual progresiva. El diagnóstico de las formas clínicas más comunes se realiza por la edad de aparición y la combinación de los síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiológicos y el examen ultraestructural. Todas ellas se heredan como un rasgo autosómico recesivo aunque algunos casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante. La primera descripción es realizada por Stengel. En la actualidad la tendencia es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis, a todo este grupo de enfermedades, por ser este autor, el primero en describir claramente la degeneración cerebrorretiniana en 1903, aunque el termino de enfermedad de Batten está tradicionalmente asociado con la forma juvenil de la enfermedad. Los rasgos clínicos de la forma juvenil son detalladamente delimitados por Spielineyer en 1908 y Sjógrenen 1931 y, más tarde, en 1925, Kufs describe la variante del adulto. Posteriormente en 1973, Santavuori y Haltia reconocen la forma infantil en Finlandia. Por último en 1969, Zeman y Dyken usan por primera vez el término ceroidolipofuscinosis. Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos, la forma infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000 nacimientos. En norte América la incidencia se estima entre 1/20.000 a 1/25.000 nacidos vivos. Se distinguen varias formas clínicas: 1/ La forma infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Santavuori. 2/ La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky Bielchowsky. 3/ La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer Vogt o enfermedad de Batten. 4/ La forma del adulto o o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Kufs. La enfermedad de Batten, suele comenzar entre los 4 y 6 años con disminución de la agudeza visual y hemeralopia (visión disminuida con luz brillante) secundaria a retinitis pigmentaria progresiva. Desde el comienzo puede observarse degeneración macular granular, y en pocos años se evidencia la atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) del disco óptico, y los cambios pigmentarios en la porción periférica de la retina. Alrededor de los 10 años es evidente la regresión cognitiva y del lenguaje, que se manifiesta en forma de monotonía, perseveración y ecolalia (pensamientos sobre palabras obscenas), aparecen las crisis convulsivas del tipo gran mal o parciales complejas. Posteriormente se añaden episodios de alucinaciones y trastornos de conducta, síndrome extrapiramidal (alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y síntomas cerebelosos. La evolución es variable, en algunos casos el deterioro mental es rápido mientras que otros muestran una lenta y progresiva regresión intelectual. El diagnóstico clínico se sospecha por la edad de inicio, el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras, y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias. El electroencefalograma revela salvas de ondas lentas, de puntas lentas y ondas agudas, sobre un trazado de fondo desorganizado y de baja amplitud. Los estudios de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética, revela atrofia cerebral grave y progresiva, y puede observarse disminución de la sustancia blanca, así como atrofia cerebelosa, aunque nunca tan grave como en la forma infantil tardía. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel o músculo y en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos, en sangre periférica) muestra inclusiones vacuolares en los linfocitos o las granulaciones azuráfilas en los polinucleares. Las inclusiones típicas en huella dactilar o curvilíneas se evidencian mediante el estudio ultraestructural (visibles al microscopio electrónico). Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, habiéndose identificado la mutación responsable en el gen el gen (CLF-3) se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 16 (l6pl 2). 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