Sinónimos:

Gigantismo Cerebral

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Sotos, descrito por primera vez en 1964, es una enfermedad genética rara caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies, y unos rasgos faciales característicos.

El crecimiento anormalmente rápido, fundamentalmente a expensas de las extremidades inferiores, se hace patente desde el nacimiento y se mantiene durante la infancia y juventud próxima al percentil 95 (valor medio de la estatura del 95 % de los individuos de un grupo), etapa a partir de la cual se normaliza, en parte debido a una maduración sexual temprana, que da lugar a un cierre precoz de los cartílagos de crecimiento. La estatura en el adulto sobrepasa por lo general el percentil 50, siendo la talla media de las mujeres de alrededor de 1,70-1,75 m. y la de los varones de 1,85 m. No obstante algunos individuos afectados, sobre todo los hombres, pueden alcanzar alturas exageradas.

Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo (ej. sentarse, gatear, andar), retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de las actividades muscular y mental) y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular (ojos muy separados), fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) una bóveda del paladar arqueada y prognatismo (protuberancia de la mandíbula).

Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).

El diagnóstico diferencial deberá de hacerse con otros síndromes de crecimiento prenatal excesivo, fundamentalmente con el conocido como síndrome de Weaver.

En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Sin embargo, en algunos casos excepcionales cuando se encuentran antecedentes familiares positivos, se puede demostrar herencia autosómica dominante.

Asociaciones:

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
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    Provincia : Sevilla
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Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
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     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org