Smith Lemli Opitz tipo I, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Smith Opitz Congénito, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones.

Se presenta con más frecuencia en los varones, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/40.000 nacidos vivos, de los cuales la cuarta parte son prematuros.

Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (después de nacimiento), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre segundo y tercer dedo del pie, ptosis palpebral (párpados caídos), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino).

Malformaciones cráneo faciales: epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal amplio, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, orejas prominentes, de implantación baja y rotadas hacia atrás, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), cuello corto. Hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) capilares (vasos sanguíneos muy pequeños) faciales, dilatación ventricular, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) parcial del vermix cerebeloso (parte del cerebro), convulsiones, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cuerpo callosos y de lóbulos frontales (partes del cerebro), retraso mental.

Alteraciones músculo esqueléticas: hipotonía o hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo) con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), polidactilia (dedos adicionales), pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), metatarsus adductus (desviación del metatarso hacia dentro), o varus (desviación del metatarso hacia fuera), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), pulgares de implantación proximal (más cerca de un centro tronco o línea media).

Malformaciones viscerales: genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), , estenosis (anormalmente estrecha) de píloro, hipoplasia o displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), lobulación pulmonar incompleta, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), crestas alveolares maxilares prominentes, microglosia (lengua anormalmente pequeña).

Los niños con el síndrome de Smith Lemli Opitz, presentan dificultades para alimentarse y para crecer, son irritables, y pueden tener episodios largos de llanto muy intenso.

Raramente sobreviven hasta la edad adulta, y un 25% de los casos no superan los dos años de vida. El retraso mental es una constante, aunque se ha descrito un solo caso que no lo presentaba.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org