Sinónimos:

Beta Glucuronidasa, Déficit de
Mucopolisacaridosis Tipo VII
Dyggve Melchior Clausen, Síndrome de
Polidistrofia Pseudo Hurliana

Descripción en lenguaje coloquial:

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales. Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.

El síndrome de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII es una enfermedad metabólica extremadamente rara, caracterizada por un déficit de la enzima lisosomal llamada beta-glucuronidasa. Los pacientes presentan manifestaciones clínicas y esqueléticas propias de mucopolisacaridosis: hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilicales, joroba dorsolumbar, estatura baja y retraso mental.

Existen diferentes formas clínicas, según la expresión del gen; unos casos se presentan como cuadros muy parecidos al Síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I, y por el contrario en otros casos no existe retraso mental y por lo general tienen una afectación de grado leve.

Se diagnostica mediante técnicas de laboratorio, ya que existe una eliminación excesiva en la orina de condroitín 4/6 sulfato y un déficit demostrable de betaglucuronidasa en los leucocitos o glóbulos blancos y fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación).

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y la anomalía genética se ha identificado y se localiza en el cromosoma 7 (7q21.11). Se han descrito dos mutaciones diferentes.

Asociaciones:

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Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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