Aase, Síndrome de

 

 Sinónimos:

Aase Smith I, Síndrome de
Síndrome del Pulgar Trifalángico
Pulgar Trifalángico Hipoplásico
Anemia y Pulgar Trifalángico Congénito, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Aase es una enfermedad congénita rara caracterizada por hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), contracturas, orejas malformadas, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

Se acompaña de escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxación (dislocación de una articulación) de la cadera, malposición de los pies, frente ancha, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) poco marcados, anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Puede acompañarse con menor frecuencia de comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) y centro de osificación esternal único.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org