Cayler, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Hipoplasia del Músculo Orbicular de los Labios y Anomalías Cardiácas
Síndrome Cardiofacial, Tipo Cayler
Facies con Aspecto Lloroso y Defectos Asimétricos con Anomalías Cardiácas

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Cayler, también conocido como facies del llanto asimétrico con defectos cardiacos, es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por defectos congénitos del corazón y la hipoplasia (desarrollo incompleto) o agenesia (ausencia) del músculo orbicular de los labios (uno de los músculos que controlan los movimientos del labio).

La enfermedad está presente desde el nacimiento y se maniesta cuando el niño grita o sonríe. La mitad del labio inferior no se puede mover y hacia abajo ni y hacia fuera debido a la hipoplasia o la agenesia muscular. Los defectos congénitos del corazón asociados al síndrome de Cayler pueden incluir defectos septales ventriculares y auriculares, y la tetralogía de Fallot.

En algunos casos raros, los individuos pueden tener microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), microftalmos (ojos pequeños), y retraso mental.

Se cree que el síndrome de Cayler se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org