Sinónimos:

Hidroxilasa Tipo I, Déficit de
Síndrome Adrenogenital
Virilización Adrenal

Descripción en lenguaje coloquial:

La hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a un grupo de enfermedades que son el resultado del deterioro de la capacidad de las glándulas suprarrenales para producir las hormonas conocidas como corticosteroides.

Los glucocorticoides y los mineralocorticoides son las dos hormonas corticosteroideas activas en el organismo. Los niveles bajos de glucocorticoides, especialmente de la hormona llamada cortisol, pueden dar lugar a problemas metabólicos. Niveles bajos del cortisol circulante hacen que la glándula pituitaria anterior produzca cantidades anormalmente altas de la hormona llamada adrenocorticotropina (ACTH).

Los déficits de mineralocorticoides, especialmente de la hormona conocida como aldosterona, producen una alteración en el equilibrio del sodio y del agua en el organismo, que en algunos casos puede llegar a ser mortal. Las diferentes formas clínicas de la hiperplasia suprarrenal congénita son el resultado de diferentes déficits enzimáticos en diversas etapas de la producción hormonal.

Éstos incluyen los déficits de 3-Beta-hidroxi-esteroide dehidrogenasa (HSD), 17-Hidroxilasa, 21-Hidroxilasa, 17-20 Desmolasa, 11-Beta hidroxilasa, y 17-Alfa-hidroxilasa.

Una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita puede aparecer como consecuencia del crecimiento excesivo de células similares a los adipocitos en las glándulas suprarrenales (hiperplasia lipoidea congénita). Esto también se conoce como el pseudohermafroditismo masculino o déficit de 20-22-Desmolasa.

Asociaciones:

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org