Sinónimos: Silver, Síndrome de Silver Russell, Síndrome de Enanismo de Russell Silver Enanismo de Silver Russell Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Russell Silver es una enfermedad genética muy rara caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento), hemihipertrofia o asimetría (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo); y rasgos faciales característicos entre otras anomalías físicas. El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la talla. Consecuentemente, aunque lleguen al término de la edad gestacional (embarazo completo), los niños afectados pueden ser extremadamente pequeños y tener un bajo peso al nacimiento. Además, tanto el crecimiento retardado como la inmadurez en el desarrollo óseo continúan postnatalmente (después de nacimiento), por lo tanto los niños afectados presentan un severo retraso pondero estatural, para su edad. En la mayoría de los casos (65 a 80%), la asimetría o el crecimiento excesivo de un solo lado del cuerpo es evidente desde el nacimiento. La asimetría puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos, y las piernas. El grado y la severidad de la asimetría pueden ser muy variables. Los rasgos faciales característicos pueden incluir una cara triangular formada con una barbilla pequeña y puntiaguda; una frente anormalmente prominente y abombada así como escleróticas azules (una pigmentación azulada de la esclerótica o membrana externa que recubre los globos oculares), una boca extraordinariamente ancha; comisuras de la boca dirigidas hacia abajo; y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña). Otros hallazgos físicos asociados a esta enfermedad pueden ser la clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo); sindactilia (fusión de los dedos) a nivel de 2º y 3º dedos de los pies, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas falanges de los dedos, desarrollo de manchas color café con leche en la piel; y alteraciones nefro-urológicas. El grado y la severidad de los síntomas que se asocian al síndrome de Russell Silver varían ampliamente según los casos. En algunos casos el síndrome de Russell Silver se debe a una mutación, que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y muy excepcionalmente recesivo. Además, una forma rara de síndrome de Russell Silver se cree que puede heredarse como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos     Domicilio : C/ Serrano, 140     Localidad: 28006 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587     FAX         : 913941592     WEB        : http://www.fundacion1000.es/ Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)     Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6     Localidad: 41018 Sevilla     Provincia : Sevilla     Teléfonos: 954989889     FAX         : 954989790     correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net     WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono : 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)      Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot      Localidad: 75014 Paris      Teléfono :  0033156535340      FAX :         0033156535215      Correo-e : eurordis@eurordis.org      WEB :        http://www.eurordis.org