Sinónimos:

Enfermedad Crónica Sinobronquial y Dextrocardia
Triada de Kartagener
Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis
Discinesia Ciliar Primaria
Siewert, Síndrome de
Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis
Cilios Inmóviles, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica recesiva, que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.

Se incluye en los denominados síndromes de discinesia (dificultad para los movimientos, sea cual fuere la causa) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos, de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas y bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides.

Desde el punto de vista clínico, típicamente combina tres síntomas mayores:

1- situs inversus total o parcial (posición anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan en los lados opuestos). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas múltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.

2- bronquiectasias y

3- sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales).

Pueden presentar también astenospermia (espermatozoides poco móviles o inmóviles) que en algunos casos provoca esterilidad, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), trastornos olfatorios de grado variable incluso anosmia (disminución o pérdida completa del olfato), cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón), otitis media (inflamación de la caja del tímpano) serosa, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza) sinusales, defectos de lateralidad (trasposición de órganos) y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.

El diagnóstico de confirmación del síndrome de Kartagener, se hace mediante biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural.

En ocasiones la afectación es focal y los pacientes se benefician, en este caso, de un diagnóstico precoz y un tratamiento quirúrgico. En todo paciente con síndrome de Kartagener, que vaya a ser sometido a una intervención quirúrgica bajo anestesia general, se deben tener en cuenta los siguientes puntos:

Evaluación preoperatoria de la situación funcional pulmonar

Adecuada cobertura antibiótica

Identificación de la dextrocardia (desplazamiento del corazón en el hemotórax derecho)

Máxima asepsia (método que consiste en prevenir las enfermedades infecciosas impidiendo por medios apropiados la introducción de microbios en el organismo, se diferencia de la antisepsia profiláctica en que no emplea agentes terapéuticos), debido a que puede existir alteración funcional de los neutrófilos, que favorezca el desarrollo de infecciones

Debe manejarse con precaución el uso de sondas nasales, y de medicación anticolinérgica y antitusígena

La progresión de la enfermedad depende del daño pulmonar existente.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215