Sinónimos:

Queratosis Folicular Espinulosa Decalvans
Siemens, Síndrome de
Ictiosis Folicular

Descripción en lenguaje coloquial:

La queratosis folicular espinulosa es una rara genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), que afecta fundamentalmente a los ojos y las zonas expuestas de la piel, caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) folicular, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) cicatrizante del cuero cabelludo, cejas y pestañas, acompañado de alteraciones oculares.

Fue descrita inicialmente por Lechleuthner y Siemens en 1925.

La afectación de la piel se manifiesta en los primeros años de la vida, pero la alopecia puede presentarse más tarde, en la adolescencia.

La enfermedad puede deberse a una alteración de los queratocitos (células productoras de queratina) que se cargan de gránulos de querato hialina, responsable de inducir hiperqueratosis y cambios inflamatorios.

Clínicamente se considera un tipo de las llamadas queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel) foliculares decalvantes, que se caracteriza por lesiones cutáneas: pápulas (elevaciones pequeñas de la piel) foliculares que afectan el cuero cabelludo y piel seca; la afectación aparece sobre todo en las zonas expuestas: cara, cuello, antebrazos, orejas, palmas y dorso de las manos. Se asocia con alopecia completa de cejas, pestañas, y barba.

La fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) y el lacrimeo son los síntomas más frecuentes y de aparición temprana, no obstante tienden a mejorar tras la pubertad y el pronóstico de la enfermedad, desde el punto de vista de la visión, es favorable. Las alteraciones oculares incluyen engrosamiento de los párpados, blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados), ectropión (inversión hacia fuera de los párpados), y lesiones corneales, distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) corneal.

Clásicamente se describen tres fases de la enfermedad:

1/ Fase de comienzo en la que aparece foliculitis fibrosante profunda y recidivante. con perifoliculitis, y se acompaña de alopecia cicatricial que se va extendiendo progresivamente a todo el cuero cabelludo, cejas y pestañas

2/ Fase inflamatoria que se caracteriza por la estabilización y progresión de la hiperqueratosis

3/ Fase de remisión parcial que no siempre está presente y es de intensidad y duración variable

Pueden distinguirse tres formas clínicas de la enfermedad, una generalizada que es la forma clásica o espinulosa decalvante y dos localizadas a las que se denomina respectivamente queratosis pilar atrofica y atrofodermia vermicular.

Menos frecuentemente pueden presentar otras alteraciones, aisladas o en combinación. Se han descrito casos con hiperelasticidad de la piel, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) gingival, pliegue mongoloide (el canto externo del ojo más alto que el canto interno), orejas grandes, hipoplasia de las uñas y clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del 5º dedo.

Excepcionalmente aparecen hipoacusia (sordera), retraso del crecimiento, infecciones bacterianas repetidas, sin defecto de la inmunidad asociado, y hepatomegalia (hígado anormalmente grande) pasajera con alteración de la función hepática.

En los portadores pueden apreciarse ciertas alteraciones, si bien estas son más leves; pueden tener una piel seca con hiperqueratosis folicular mínima y una hiperqueratosis plantar leve. También pueden presentar alteraciones corneales, por lo general sin fotofobia.

Histológicamente se considera un tipo de displasia pilosebácea, con ausencia o hipoplasia de las glándulas sebáceas, que da lugar secuencialmente a una hiperqueratosis de la porción superior de los folículos pilosebáceos que lleva a su taponamiento y posterior destrucción, fibrosis perifolicular y mínimo infiltrado linfomonocitario. Estos procesos originan una atrofia del pelo con fibrosis perifolicular. En el microscopio electrónico se observa un pelo quebradizo y frágil con anomalías de la cutícula.

La respuesta al tratamiento con queratolíticos, antibióticos, corticoides y retinoides es limitada; la administración por vía oral de estos últimos, durante tres meses, resulta útil en las fases de comienzo y la inflamatoria.

Se hereda generalmente como un rasgo genético autosómico dominante ligado a X (Xp22.13-p22.2), por lo que solamente los varones demuestran el cuadro completo, pero existe una marcada heterogeneidad genética y también se han descrito casos de herencia autosómica dominante con expresión variable.

Asociaciones:

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