Sinónimos:

Miopatía Centro Nuclear
Shy Magee, Síndrome de
Miopatía Congenita no Progresiva con Núcleo Central
Miopatía Congenita no Progresiva
Miopatía Fibrilar Central
Miopatía Miotubular

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad del núcleo central es una enfermedad neuromuscular hereditaria rara. Descrita en 1956, se caracteriza por una miopatía (nombre genérico de cualquier enfermedad de los músculos) congénita (presente en el nacimiento), que se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque puede también aparecer de forma esporádica (sin ninguna causa que lo justifique).

Los síntomas comienzan generalmente durante el primer año de la vida. Durante la lactancia son típicos la hipotonía (tono del músculo anormalmente disminuido, que causa debilidad) y el retraso en el desarrollo motor por lo que la marcha no comienza hasta los 4-5 años, aunque el diagnóstico en ocasiones se hace en la vida adulta cuando aparece debilidad muscular o alteraciones esqueléticas. De forma característica los pacientes presentan talla baja, luxación (dislocación de articulaciones) congénita de cadera, escoliosis (curvatura anormal en sentido lateral de la columna), pie cavo (deformación frecuente del pie, relacionada con un aumento exagerado del tono de los músculos de la planta, exagerando la concavidad plantar) y tórax en embudo. La debilidad de los músculos de la cara y de los miembros, especialmente de las piernas es leve.

La enfermedad se diagnostica mediante la biopsia muscular, al microscopio se aprecian fibras musculares, que tienen una o varias zonas centrales o núcleos típicas y características de esta enfermedad, a la que dan el nombre.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
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European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
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     Teléfono :  0033156535340
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