Sinónimos:
Shprintzen, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome velocardiofacial es una enfermedad genética rara que
se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la
cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están
presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del
músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso
psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la
coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de
aprendizaje.
Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son:
hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con
insuficiencia velofaríngea que provoca la característica voz nasal, microcefalia
(cabeza anormalmente pequeña), fisuras palpebrales pequeñas (formación de
pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue
adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas
de los ojos); una nariz prominente con una extremidad (bulbo) grande y
redondeada; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar (de la
mejilla); y una boca pequeña y abierta.
El defecto más común del corazón
asociado al síndrome velocardiofacial es defecto septal ventricular (apertura
anormal en la parte fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos
inferiores del corazón o ventrículos).
Los síntomas adicionales y los
resultados asociados a menudo a la enfermedad pueden incluir defectos oculares
tales como cataratas (opacidad del cristalino) y anomalías de los vasos
sanguíneos de la retina; dedos y manos anormalmente finos; un timo
subdesarrollado o ausente (el timo es una glándula en la porción superior del
pecho que desempeña un papel en la inmunorespuesta del cuerpo hasta pubertad)
inmunodeficiencia fundamentalmente a expensas de las células T, lo que provoca
una mayor susceptibilidad a las infecciones.
El rango y la severidad de
los síntomas pueden variar mucho según los casos.
El síndrome
velocardiofacial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica,
debido a que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, debe hacerse
estudio genético para descartar posibles antecedentes familiares.
La
alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 22, se asocia a
una deleción de la región 22q11.2.
La deleción de la región 22q11.2 es
la deleción humana más común con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos
vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías conotruncales. Esta delección
se asocia también al síndrome de di George.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
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