Sinónimos:

Seip, Síndrome de
Berardinelli, Síndrome de
Berardinelli Seip, Síndrome de
Lipodistrofia Congénita, tipo I

Descripción en lenguaje coloquial:

Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades metabólicas raras, que se caracterizan por anomalías en el tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal, anomalías del metabolismo de los carbohidratos y los lípidos, resistencia a la insulina, hiperglucemia (niveles anormalmente elevados de glucosa en sangre) e hipertrigliceridemia (niveles anormalmente elevados de triglicéridos en sangre).

La lipodistrofia generalizada puede ser congénita o adquirida.

Clínicamente se caracteriza por: pérdida generalizada de grasa corporal, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) muscular, manos y pies voluminosos y facciones toscas, aumento de volumen de varias vísceras, hígado, riñones y genitales, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), retraso mental y trastornos metabólicos del tipo de la hiperglucemia, hipertrigliceridemia, y metabolismo acelerado.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org