Sinónimos:

Acrocefalosindactilia Tipo III
Acrocefalia, Asimetría Craneal y Retraso Mental
Chotzen, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Saethre Chotzen o Acrocefalosindactilia tipo III es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones múltiples de la cabeza, la cara, y el sistema esquelético. Los rasgos típìcos de esta enfermedad son la braquicefalia (cabeza con disminución anómala de su diámetro occipito-frontal), la sinostosis coronal bilateral asimétrica que da lugar a un aspecto de asimetría craneal, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Presentan anomalías de los dedos de manos y pies tales como braquidactilia (dedos inusualmente cortos) y sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) parcial y menos frecuentemente hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar) pueden también estar presentes. Pueden darse un retraso del crecimiento, que lleva a una talla baja, menor que la media del adulto. La inteligencia suele ser normal, aunque puede existir un retraso mental leve.

El síndrome de Saethre Chotzen se hereda como un rasgo autosómico dominante, de expresión variable.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org