Sinónimos: Osteodistrofia con Retraso Mental, Tipo Rubalcava Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Ruvalcaba es una enfermedad hereditaria rara, que problamenente se herede como un rasgo genético autosómico dominante. Clinicamente se caracteriza por talla corta, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de narinas y metacarpianos, con retraso mental, puede acompañarse de piel hipoplasica, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia testicular, retraso de la pubertad, fisuras palpebrales, nariz pequeña y picuda, labios finos, maxilar estrecho, malposición de los dientes, tronco estrecho, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), limitación a la extension de codos, miembros, manos y pies cortos, hipoplasia de falanges y metetarsianos, caderas anchas, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal y ectopia (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, en casos raros pueden aparecer, craneosinóstosis (cierre prematuro de las suturas), cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón), convulsiones, y degeneracion retiniana. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos     Domicilio : C/ Serrano, 140     Localidad: 28006 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587     FAX         : 913941592     WEB        : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono : 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)      Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot      Localidad: 75014 Paris      Teléfono :  0033156535340      FAX :         0033156535215      Correo-e : eurordis@eurordis.org      WEB :        http://www.eurordis.org