Sinónimos:

Silver, Síndrome de
Silver Russell, Síndrome de
Enanismo de Russell Silver
Enanismo de Silver Russell

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Russell Silver es una enfermedad genética muy rara caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento), hemihipertrofia o asimetría (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo); y rasgos faciales característicos entre otras anomalías físicas.

El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la talla. Consecuentemente, aunque lleguen al término de la edad gestacional (embarazo completo), los niños afectados pueden ser extremadamente pequeños y tener un bajo peso al nacimiento. Además, tanto el crecimiento retardado como la inmadurez en el desarrollo óseo continúan postnatalmente (después de nacimiento), por lo tanto los niños afectados presentan un severo retraso pondero estatural, para su edad.

En la mayoría de los casos (65 a 80%), la asimetría o el crecimiento excesivo de un solo lado del cuerpo es evidente desde el nacimiento. La asimetría puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos, y las piernas. El grado y la severidad de la asimetría pueden ser muy variables.

Los rasgos faciales característicos pueden incluir una cara triangular formada con una barbilla pequeña y puntiaguda; una frente anormalmente prominente y abombada así como escleróticas azules (una pigmentación azulada de la esclerótica o membrana externa que recubre los globos oculares), una boca extraordinariamente ancha; comisuras de la boca dirigidas hacia abajo; y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).

Otros hallazgos físicos asociados a esta enfermedad pueden ser la clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo); sindactilia (fusión de los dedos) a nivel de 2º y 3º dedos de los pies, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas falanges de los dedos, desarrollo de manchas color café con leche en la piel; y alteraciones nefro-urológicas.

El grado y la severidad de los síntomas que se asocian al síndrome de Russell Silver varían ampliamente según los casos.

En algunos casos el síndrome de Russell Silver se debe a una mutación, que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y muy excepcionalmente recesivo. Además, una forma rara de síndrome de Russell Silver se cree que puede heredarse como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org