Sinónimos: Rubinstein, Síndrome de Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Rubinstein Taybi es una enfermedad genética multisistémica rara. La constelación o grupo de manifestaciones asociadas a este síndrome incluyen: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, dismorfia craneofacial (anomalías características de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio, y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (ej. sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden además incluir una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), una bóveda del paladar arqueada y una micrognatia (mandíbula muy pequeña), estrabismo (mirada desviada), ptosis palpebral (párpados caídos), fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas de los ojos). Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato urogenital, y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta. El rango y la severidad de los síntomas y signos físicos son muy variables. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos     Domicilio : C/ Serrano, 140     Localidad: 28006 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587     FAX         : 913941592     WEB        : http://www.fundacion1000.es/ Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)     Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6     Localidad: 41018 Sevilla     Provincia : Sevilla     Teléfonos: 954989889     FAX         : 954989790     correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net     WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono : 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)      Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot      Localidad: 75014 Paris      Teléfono :  0033156535340      FAX :         0033156535215      Correo-e : eurordis@eurordis.org      WEB :        http://www.eurordis.org