Sinónimos:
Reacción del Sobresalto Exagerada
Kok, Enfermedad
de
Hiperecplexia Congénita
Sobresalto Patológico, Síndrome del
Recién
Nacido Rígido, Síndrome del
Descripción en lenguaje coloquial:
La hiperesplexia congénita o síndrome del sobresalto patológico
es una enfermedad rara, neurológica hereditaria, que se caracteriza por la
presencia de crisis convulsivas o mioclonías estímulo sensitivas (sacudidas
involuntarias de grupos musculares, inducidas por estímulos auditivos o
táctiles).
Descrita por primera vez por Kok y Bruyn en 1962, como una
nueva enfermedad genética, que se puede heredar como un rasgo autosómico
dominante o recesivo, y que se relaciona desde 1993 con una mutación del gen que
codifica al receptor de la glicina.
Clínicamente se caracteriza por la
presencia desde el nacimiento de hipertonía (tono anormalmente elevado del
músculo) en flexión que cede durante el sueño, así como una reacción refleja
patológica (relativo a un trastorno que está causado por o en el que interviene
una enfermedad) inducida por estímulos auditivos o táctiles, lo que se conoce
con el nombre de sobresalto patológico. En algunos pacientes se acompaña de
crisis convulsivas generalizadas, que pueden asociarse a dificultades
respiratorias y cianosis (coloración azulada - violeta de piel y mucosas).
Inicialmente, en un examen clínico superficial los enfermos parecen
tener un estado de irritabilidad por lesión de la corteza cerebral, debida a una
encefalopatía (término general para enfermedad del encéfalo) hipóxico (hipoxia
es la anoxia débil, carencia de oxígeno a nivel de los tejidos) isquémica (por
déficit de riego). Sin embargo, una exploración más detallada muestra que no
existe alteración del estado de conciencia y que a diferencia de lo que sucede
en un sobresalto considerado normal no existe ningún signo de adaptación a los
mismos; esto significa que los sobresaltos patológicos se reproducen
permanentemente, ante el mismo estímulo por mucho que éste se repita. La
reacción motora parece iniciarse en la región del cuello, los hombros, y la
cara, propagándose rápidamente a otros grupos musculares, pudiendo llegar a
presentar un estado de rigidez generalizada. El sobresalto patológico es
inducible, por lo que ante la sospecha diagnóstica de la enfermedad en un recién
nacido, se puede provocar el sobresalto patológico mediante determinadas
maniobras, siendo la más frecuente y efectiva la percusión brusca de la punta de
la nariz, aunque también puede reproducirse, percutiendo la zona del puente
nasal o glabela. Conforme el estímulo se aleja de estas zonas centrales, el
reflejo es menos reproducible y ya no resulta tan claro cuando se toca la frente
o el mentón.
También es importante observar la reacción motora: la
cabeza se mueve hacia atrás conforme el cuello se extiende, los ojos se cierran
como en reflejo protector, y los hombros se mueven hacia delante como parte de
un enderezamiento del tronco superior.
Durante la lactancia, el paciente
llora y responde al estímulo con la maniobra descrita, pero de forma automática
sin sentir ningún grado de placer, pero más adelante, conforme crece, puede
resultarle motivo de juego y algunos incluso se autoestimulan para causar la
risa entre sus hermanos.
Por el momento, no se conoce bien la posible
relación entre la hiperesplexia y las crisis convulsivas asociadas, ya que no
disponemos de pruebas eficaces para poder aclarar si lo que se identifica como
crisis convulsivas son auténticas crisis o forman sólo parte de la reacción del
sobresalto, y erróneamente se las cataloga como crisis mioclónicas o tónicas.
Tampoco está claro si estas crisis son secundarias a la hiperesplexia o si
representan otro aspecto separado de la enfermedad.
Lo que sí se sabe es
que cuando las manifestaciones son muy tempranas, como en el recién nacido o en
el lactante de semanas, el cuadro neurológico es más severo y parece haber una
incidencia más alta de lo esperado de casos de muerte súbita, de crisis
epilépticas refractarias, y de consecuencias a largo plazo como son retraso
mental, signos piramidales (hemiplejía al comienzo fláccida y después con
contractura en los grupos musculares de la motilidad voluntaria; disminución de
los reflejos cutáneos; disminución y después exageración de los reflejos
tendinosos) y signos extrapiramidales (alteración del tono muscular y de la
regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) de afectación
neurológica.
Algunos autores clasifican la hiperesplexia en mayor y
menor, en función de la severidad de las manifestaciones clínicas; primaria y
secundaria en función de si puede o no deberse a otras enfermedades, y
autosómicas dominantes y autosómicas recesivas en función del patrón de
herencia.
El diagnóstico de sospecha clínico, se confirma mediante
provocación del sobresalto patológico tras de lo cual no se requieren otras
pruebas complementarias especiales para su diagnóstico, ni para iniciar el
tratamiento.
Los estudios neurofisiológicos pueden ayudar a confirmar el
diagnóstico, pero aún existe controversia sobre su utilidad en la práctica real.
En caso de crisis epilépticas es muy útil el electroencefalograma y también se
puede utilizar para demostrar el reflejo táctil-sobresalto. Los potenciales
evocados, troncocerebrales, pueden mostrar también una aceleración de las
repuestas a los estímulos auditivos. Otros estudios más complejos, con la
combinación de electromiografía (registro de las corrientes eléctricas que
acompañan a la actividad muscular), pueden ayudar a identificar más
objetivamente la secuencia de grupos musculares que responden al estímulo nasal
o glabelar.
Sólo está indicado ampliar el estudio a pruebas neuro
metabólicas, en aquellos casos en que se sospeche que la enfermedad sea
secundaria a otras enfermedades. Esto sucede, en el caso de las enfermedades
lisosomales, ya se trate de una gangliosidosis como las enfermedades de Tay
Sachs, o de Shandoff y en la leucodistrofia de Krabbe, etc.; estas enfermedades
que se acompañan de crisis mioclónicas estímulo sensitivas, deben tenerse en
cuenta además de la epilepsia a la hora de establecer el diagnóstico diferencial
de la enfermedad.
El tratamiento en la mayoría de los casos es sencillo
y consiste en la administración de clonacepam, siendo recomendable iniciar el
tratamiento a dosis mínimas, ya que por lo general son suficientes para apreciar
una respuesta favorable con disminución tanto en la intensidad y en la
frecuencia de sobresaltos, como de la rigidez muscular. La dosis se incrementa
progresivamente hasta lograr que desaparezcan por completo los sobresaltos.
Cuando no se produce mejoría después de varios días de observación, y tras
reevaluar el diagnóstico, el tratamiento de segunda elección es el ácido
valproico, aunque la mejoría es menos rápida y completa que con el clonacepam.
Existen ciertos autores que establecen una asociación de esta enfermedad
con el síndrome de la persona rígida y sostienen la hipótesis de que ésta es una
enfermedad de los receptores inhibidores de la glicina, pero que se asocia por
topografía o fisiología con los receptores GABA, los cuales están en mayores
concentraciones en el tronco cerebral, pero existen numerosas incógnitas en
torno a esta enfermedad, una de ellas es que no se entiende por qué el ácido
valproico es menos eficaz que el clonacepam, ya que el primero es más apropiado
para tratar un defecto de los receptores GABA.
Se trata de una
enfermedad genética con un patrón de herencia variable, autosómico dominante o
recesivo. El gen responsable, que codifica al receptor alfa-1 de la glicina se
localiza en el brazo largo del cromosoma 5 (5q33q35), y se han descrito
múltiples tipos diferentes de mutaciones puntuales pero que en la forma más
común están localizadas en el nucleótido 1192.
La hiperesplexia es una
enfermedad severa, que ha permanecido ignorada durante mucho tiempo, hasta que
se la ha identificado como un trastorno genético que puede causar graves
encefalopatías en el recién nacido. Es de gran importancia que pediatras,
neonatólogos y neuropediatras se familiaricen con ella ya que afortunadamente
tiene un diagnóstico sencillo y un tratamiento generalmente eficaz.
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