Sinónimos:

Poiquiloderma Congénito
Poiquiloderma Atrófico y Catarata

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Rothmund Thomson es un enfermedad hereditaria extremadamente rara, se cree que se hereda con carácter autosómico recesivo, predomina en niñas, se caracteriza por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), cataratas (opacidad del cristalino), ausencia o escasez de cabellos cejas o pestañas, extremidades cortas, manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del pulgar, eritema (enrojecimiento difuso o en manchas de la piel) irregular, telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cutánea, trastornos de uñas y dientes, fotofobia, retraso mental, hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales), y retraso del crecimiento moderado.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org