Sinónimos:

Neuropatía Autonómica y Sensitiva Hereditaria, Tipo III
Riley Day, Síndrome de
Neuropatía Sensitiva Hereditaria, Tipo III

Descripción en lenguaje coloquial:

La disautonomía familiar, también llamada síndrome de Riley Day, es una enfermedad genética rara del sistema nervioso autonómico, que afecta sobre todo a los judíos de la Europa del este, entre los cuales la incidencia es de 1/10.000 -20.000, con un 1% de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad). Se caracteriza fundamentalmente por la reducción del número de fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto, y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. El grado de alteración de los nervios periféricos, y especialmente de los autónomos, es variable. Las papilas gustativas de la lengua están muy disminuídas o ausentes.

Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial); en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope (pérdida de la consciencia). Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas.

Son frecuentes las úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico (ataxia es la carencia de la coordinación de movimientos musculares), pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral (pupila grande que reacciona poco y despacio a la luz). Suelen tener escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) progresiva y severa, y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia (descenso anormal de a temperatura) como fiebre muy elevada.

Después de los tres años, se inician las llamadas "crisis autónomas", generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión (tensión arterial alta), sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y erupciones cutáneas, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorias; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis (vómitos de sangre).

El electrocardiograma muestra alteraciones típicas en el espacio Q-T, en la radiografía de tórax puede haber atelectasias (retracción de los alveolos pulmonares, desprovistos de ventilación, mientras que funciona su irrigación sanguínea), y lesiones semejantes a las de la fibrosis quística, existen alteraciones hormonales características: en plasma, disminución de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) dopamina-beta-hidroxilasa, que convierte la dopamina en noradrenalina, y en orina, disminución de la excreción de ácido vanilmandélico y aumento de la excreción de ácido homovalínico. La biopsia del nervio sural muestra disminución del número de fibras amielínicas. Para el diagnóstico se utilizan test de provocación.

El tratamiento es sintomático, prestando especial atención a las complicaciones respiratorias, digestivas e hidro elecrolíticas secundarias a la deshidratación; vigilancia de la escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y los problemas articulares; se deben administrar colirios oculares y lágrimas artificiales para evitar la ulceración corneal; y fármacos para controlar la epilepsia y los vómitos, siendo muy útiles el uso de clorpromazina y betanecol como antieméticos Es importante proteger a estos niños de los traumatismos, ya que al no sentir dolor carecen del fundamental mecanismo protector.

El pronóstico es malo, pues la mayoría de los pacientes mueren en la infancia, generalmente por insuficiencia respiratoria crónica o por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial).

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen defectuoso se localiza en el brazo largo del cromosoma 9, en el locus 9q31-33.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org