Sinónimos:

Goniodisgenesis e Hipodoncia
Irido Goniodisgenesis con Anomalías Somáticas

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Rieger es una enfermedad rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) y progresiva del desarrollo, que afecta tanto a estructuras del ojo como a otros órganos.

Se trata básicamente de una enfermedad que afecta al segmento anterior del ojo, pero presenta también alteraciones extraoculares acompañantes: faciales, dentales esqueléticas y umbilicales. No debe confundirse con la anomalía de Axenfeld Rieger en la cual se afecta exclusivamente el segmento anterior del ojo.

El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cámara anterior ocular, origina alteraciones normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas que afectan a: córnea, iris, cristalino y ángulo de dicha cámara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este glaucoma se manifiesta más a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.

Clínicamente se caracteriza por anomalías del iris, glaucoma, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) dental, anomalías morfológicas de las estructuras de la línea media cráneo facial y dentales, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular, retraso mental y del crecimiento y anomalías del cordón umbilical.

Las manifestaciones oculares de este síndrome son: anillo de Schwalbe, iris ectópico (situación fuera de su lugar habitual de un órgano o tejido) o múltiple, catarata (opacidad del cristalino), degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía (anomalía de la refracción en la que los rayos luminosos paralelos convergen mas allá de la retina, cuando no interviene la acomodación).

Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son:

1/ Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos).

2/ Anomalías dentarias: microdontia (dientes pequeños), anodoncia (falta congénita de dientes).

3/ Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante.

4/ Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis (extremos de los huesos largos) distales (más alejado de un centro tronco o línea media) tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos.

5/ Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular.

6/ Hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene) en los varones.

7/ Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) neurosensorial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), calcificaciones leptomeníngeas (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) y retraso mental leve.

Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón), defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo (hipopigmentación o carencia del color normal) óculo - cutáneo y otros trastornos neurológicos y dermatológicos.

El tratamiento, si aparece glaucoma inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía (operación quirúrgica del ángulo irido corneal) o cirugía filtrante. El examen ocular de los pacientes con síndrome de Rieger que no han desarrollado glaucoma debe realizarse como mínimo con carácter anual.

Si bien se desconoce la causa exacta de esta enfermedad, entre los factores etiopatogénicos (causas y mecanismos de producción de enfermedad) se implican genes de transcripción que afectan al desarrollo embriológico de la hipófisis anterior conocida como glándula pituitaria: HESX1, PITX1, PITX2, PROP1 y POU1F1. Mutaciones en cualquiera de estos tres primeros genes originan enfermedades que se manifiestan con fenotipos complejos como son: la displasia septo óptica, el síndrome de Treacher Collins y el síndrome de Rieger. En todas estas parece existir deficiencia de una o más hormonas hipofisarias.

El síndrome de Rieger es una enfermedad de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención de las complicaciones oculares.

El síndrome de Rieger ha sido relacionado genéticamente con el cromosoma 4q25, y el gen responsable, PITX2, ha sido clonado recientemente y se ha involucrado en el desarrollo de múltiples órganos y en asimetría izquierda derecha.

Se han detectado mutaciones a nivel del cromosoma 13q14 relacionadas también con el síndrome de Rieger.

Estas mutaciones son las responsables de diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), que se solapan entre sí y combinan en diferente grado las anomalías referidas previamente: anomalía de Axenfeld, anomalía de Rieger y síndrome de Rieger, por lo que ahora son agrupadas en una única entidad conocida como síndrome de Axenfeld Rieger.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215