Sinónimos:
Hígado Graso con Encefalopatía
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Reye es una enfermedad extremadamente rara que
aparece en la infancia. Conocida desde 1929, fue en 1963 cuando el australiano R
Douglas Reye lo identificó como un síndrome nuevo, que afecta al sistema
nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal)
acompañado de una insuficiencia (fracaso funcional) hepática.
Afecta
sobre todo a menores de 15 años, y es excepcional por encima de los 20 años de
edad. Se presenta con una frecuencia de 0,12 por cada 100.000 habitantes menores
de 15 años.
Clínicamente se caracteriza por una fase de pródromos
(signos o síntomas que indican el comienzo o aproximación de una enfermedad) de
enfermedad viral, seguida de vómitos, encefalopatía, y degeneración grasa del
hígado, riñones y otros órganos.
La enfermedad se caracteriza por un
primer periodo febril de infección de vías respiratorias altas en el 90% de los
casos o varicela en el 7%, seguido de una segunda fase de vómitos, a los que se
añaden simultáneamente o con pocas horas de diferencia un cuadro de
encefalopatía (término general para enfermedad del encéfalo), caracterizado por:
letárgia (), confusión mental, convulsiones (contracciones involuntarias y
bruscas de uno o varios grupos musculares, por una alteración a nivel cerbral o
medular), hiperexcitabilidad, delirio, y agresividad, hasta llegar a un estado
de coma. Otros síntomas acompañantes producidos por hiperactividad del sistema
simpático son sudoración, taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón),
taquipnea (respiración acelerada superficial), y dilatación de la pupila.
La encefalopatía puede durar 3 ó 4 días causando un desenlace fatal sin
el tratamiento adecuado.
La etiología (estudio de las causas de las
enfermedades) de este síndrome sigue siendo desconocida; en un principio Reye
sospechó que la enfermedad podía desencadenarse por un veneno o un fármaco, pero
no pudo demostrarlo, aunque se relacionó con el consumo de aspirinas en niños.
Los últimos estudios han observado una disminución en la incidencia del síndrome
de Reye, no paralelo a la disminución del consumo de aspirina en los niños.
La principal alteración se produce en las mitocondrias (parte de la
célula, responsable de producir la energía) de los hepatocitos (células del
hígado), lo que ocasiona una serie de alteraciones metabólicas como
hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre), acidosis
láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos
cetónicos) y elevación de los ácidos grasos plásmaticos, que serían los
responsables últimos de las lesiones cerebrales asociadas.
El
diagnóstico diferencial debe hacerse con otras encefalopatías metabólicas,
encefalitis y meningitis, diabetes, drogas de diseño y otras intoxicaciones.
Los hallazgos de laboratorio incluyen transaminasas altas y otras
enzimas hepáticas elevadas, hiperamonionemia, hipoprotrombinemia (disminución
del nivel sanguíneo de protrombina) y acidosis metabólica.
Con el
tratamiento adecuado la mortalidad no supera el 20% de los casos y depende en
gran medida del grado de encefalopatía alcanzado.
Los fármacos
utilizados para disminuir el edema cerebral son glucosa hipertónica y manitol,
junto a barbitúricos reducir la presión intracraneal.
Las secuelas del
síndrome de Reye dependen del grado de encefalopatía alcanzado, que puede variar
desde la recuperación sin secuelas, hasta graves lesiones cerebrales. En los
niños que han sufrido un síndrome de Reye es necesaria la evaluación
neuropsicológica para determinar las posibles secuelas producidas.
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
|
