Sinónimos:

Autismo, Demencia, Ataxia, y Pérdida intencionada del Uso de la Mano

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñas nacidas vivas. Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), que evoluciona en brotes, y que aparece en niños que nacen normales. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompañan de autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) adquirida, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) en extremidades inferiores, y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que realiza movimientos estereotipados, y repetidos.

Característicamente la enfermedad progresa en cuatro estadios:

Estadío 1 o de detención precoz del desarrollo psicomotor: Comienza aproximadamente entre los 6 a 18 meses de edad, y generalmente tiene una duración de varios meses. Se caracteriza por el enlentecimiento del desarrollo psíquico y motor; estos niños reducen su interés por el medio, prestando menos atención al juego y al seguimiento de objetos y personas con la mirada

Estadío 2 o de deterioro rápido: Esta etapa transcurre entre 1 y 4 años de edad y puede durar semanas o meses. Se caracteriza por una afectación severa del desarrollo mental, que puede llegar a producir hasta una demencia (disminución irreversible de la facultad mental) grave; aparición de estereotipias y manifestaciones autísticas; pérdida de la destreza y movimientos finos de las manos con motilidad grosera conservada; apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de realizar el movimiento); ataxia; respiración irregular, con períodos de hiperventilación y afectación del estado general

Estadío 3 o fase pseudoestacionaria: Esta etapa transcurre entre los 4 y 6 años de edad. Se caracteriza por una relativa estabilidad del cuadro clínico; retraso mental evidente; autismo; disfunción motora grosera; apraxia de la marcha y ataxia del tronco evidentes; y aparición de frecuentes crisis convulsivas

Estadío 4 o de deterioro motor tardío: Esta etapa transcurre entre los 5 y 7 años de edad. Se caracteriza por facies fija e inexpresiva; disminución de la motilidad que lleva a invalidez, que en los casos extremos precisa el uso de silla de ruedas, por las graves y múltiples deficiencias, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma); caquexia (estado de adelgazamiento extremo); retraso del crecimiento; y pubertad normal. Aparecen manifestaciones de para o tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros); atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), como signos de afectación progresiva de la segunda motoneurona

El Síndrome de Rett puede presentarse bajo dos formas clínicas:

A/ Forma Clásica: reúne todos los criterios clínicos y puede presentarse con convulsiones tempranas

B/ Forma Frustra: aparece entre los 10 y 13 años de edad, permaneciendo conservados el lenguaje y la marcha

Los criterios diagnósticos del síndrome de Rett son:

1/ Se presenta solamente en sexo femenino

2/ Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta los primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses

3/ Perímetro craneal normal al nacimiento, con aparición posterior de la microcefalia, entre los 4 meses y los 4 años de edad

4/ Síndrome regresivo, social y psicomotor, con pérdida de las habilidades adquiridas; desarrollo de disfunción de la comunicación y signos de demencia precoces

5/ Pérdida de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos entre 1-4 años de edad

6/ Presencia de estereotipias de las manos como palmoteo, movimiento de "lavado de manos", estrujamiento de manos

7/ Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 años de edad

8/ Falta de visceromegalias (hígado y bazo anormalmente grandes) o signos de metabolopatía

9/ Ausencia de atrofia óptica y retinopatías (término general de la enfermedad de la retina) antes del sexto año de vida

El tratamiento del síndrome de Rett, precisa de un equipo multidisciplinario, coordinado. La fisioterapia y rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento, además de la psicopedagogía y la musicoterapia. Aunque no existe tratamiento farmacológico específico, estos pacientes se benefician del uso de anticonvulsivantes.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X. El gen responsable es el MECP2. La enfermedad está causada mayoritariamente por mutaciones de novo en la región codificante de este gen.

Asociaciones:

Confederación Autismo. España
    Domicilio : C/ Guadiana 38
    Localidad: Pozuelo de Alarcón
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913515420
    FAX         : 916377762

Asociación Autismo Granada
    Domicilio : Paseo de Ronda 96, 2º C
    Localidad: 18004 Granada
    Provincia : Granada
    Teléfonos: 958261790
    FAX         : 958250204

Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo
    Domicilio : Avda. de Cádiz 17, 2º izq
    Localidad: Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954412747
    FAX         : 954412747

Asociación Regional de Afectados de Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo. (AUTRADE)
    Domicilio : Ctra. De Fuensanta, 61
    Localidad: 13004 Ciudad Real
    Provincia : Ciudad Real
    Teléfonos: 926254259
    FAX         : 926254259
    correo-e  : autrade@inteco.es

Asociación de Padres de Niños Autistas y Niños con Trastornos de Conducta
    Domicilio : Paseo de San José 116, 1º
    Localidad: Las Palmas de Gran Canaria
    Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
    Teléfonos: 928311594
    FAX         : 928694193

Asociación de Padres de Niños Autistas de Cantabria. (APAC)
    Domicilio : C/ Macias Picavea, 8, bajo
    Localidad: 39003 Santander
    Provincia : Santander
    Teléfonos: 983508068
    FAX         : 983508068
    correo-e  : cceeariviere@terra.es

Asociación de Padres de Niños Autistas de Baleares
    Domicilio : C/ José de Villalonga 79
    Localidad: 7015 Palma de Mallorca
    Provincia : Baleares
    Teléfonos: 971452236
    FAX         : 971285645
    correo-e  : gaspar-hauser@interplanet.es
    WEB        : http://www.infoasis.es/gaspar/hauser.ttm

Asociación de Padres de Autistas de la Comunidad Valenciana. (APACV)
    Domicilio : C/ Torero José Mari Manzanares, 1 bloque 2, esc 5, 2º izda.
    Localidad: 3005 Alicante
    Provincia : Alicante
    Teléfonos: 965920597
    FAX         : 965126089

Asociación Nuevo Horizonte
    Domicilio : Avda. Comunidad de Madrid, 43
    Localidad: 28230 Las Rozas
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 916377455
    FAX         : 916377762
    WEB        : http://www.autismo.com/scripts/articulo/smuestra.idc?n=nuehor

Asociación de Padres de Niños Autistas. (APNA)
    Domicilio : C/ Navaleno, 9
    Localidad: 28033 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 917662222
    FAX         : 917370038
    correo-e  : apna@apna.es
    WEB        : http://www.apna.es

Federación Autismo Galicia
    Domicilio : C/ Raiola, 6
    Localidad: 15702 Santiago de Compostela
    Provincia : La Coruña
    Teléfonos: 981599697
    FAX         : 981599304

Asociación de Padres del Centro de Apoyo Familiar para Autistas y Psicóticos. "A Braña" (APACAF)
    Domicilio : C/ Placer, 5-3 B
    Localidad: 36202 Vigo
    Provincia : Pontevedra
    Teléfonos: 986226647
    FAX         : 986483406

Asociación Autismo Vigo
    Domicilio : Avda. García Barbón 108, 1º B
    Localidad: 36201 Vigo
    Provincia : Pontevedra
    Teléfonos: 986436516
    FAX         : 986228528

Asociación do Pais de Nenos Autistas e Psicóticos da Coruña. (ASPANAES)
    Domicilio : Castro d´Elviña s/n
    Localidad: 15008 Castelo-Culleredo
    Provincia : La Coruña
    Teléfonos: 981293833
    FAX         : 981293833

Asociación Tratamiento del Autismo. (BATA)
    Domicilio : Bayón
    Localidad: 36614 Villanueva de Arousa
    Provincia : Pontevedra
    Teléfonos: 986505691
    FAX         : 986505691
    correo-e  : bata@arrakis.es

Autismo Ourense
    Domicilio : Alférez Provisional, 2entlo D
    Provincia : Orense
    Teléfonos: 988219387
    FAX         : 988218003

Fundación Autismo Coruña
    Domicilio : Castro d´Elviña s/n
    Localidad: 15008 Castelo-Culleredo
    Provincia : La Coruña
    Teléfonos: 981293833
    FAX         : 981293833

Asociación Riojana de Niños Autistas. (ARPA)
    Domicilio : C/ Pío XII, 10, 2º Centro
    Localidad: 26003 Logroño
    Provincia : Logroño
    Teléfonos: 941247876
    FAX         : 941247876

Federación Autismo Madrid
    Domicilio : C/ Patrocinio Gómez, 1 bis
    Localidad: 28022 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 917412920
    FAX         : 913204788

Asociación Araya, Autismo y Trastornos Profundos del Desarrollo
    Domicilio : C/ Ramón Power, 9
    Localidad: 28043 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 917651683
    FAX         : 917341208

Asociación Centro Español del Autismo
    Domicilio : C/ Guadiana, 38
    Localidad: 28224 Pozuelo de Alarcón
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 916373789
    FAX         : 916377762

Asociación para la Investigación y Estudio de la Deficiencia Mental. (CEPRI)
    Domicilio : Avda. de la Victoria, 63
    Localidad: 28023 El Plantío
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913077323

Psicopedagogía para Autismo y Trastornos Asociados. (PAUTA)
    Domicilio : C/ Patrocinio Gómez, 1
    Localidad: 28022 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 917412920
    FAX         : 913204788

Asociación para la Atención de Personas con Trastornos del Desarrollo de la Región de Murcia. (ASTRADE)
    Domicilio : C/ Joaquín Abellán, 39
    Localidad: 30500 Molina de segura
    Provincia : Murcia
    Teléfonos: 968645277

Asociación de Padres de Afectados de Autismo y Otras Psicosis Infantiles de Vizcaya
    Domicilio : C/ Pintor Antonio de Guezala, lonjas 1-2
    Localidad: 48015 Bilbao
    Provincia : Vizcaya
    Teléfonos: 944755704
    FAX         : 944762992

Asociación Alavesa de Autismos y Otros Trastornos del Desarrollo. (ARAZOAK)
    Domicilio : Pasaje de las Antillas, 2, oficina 4
    Localidad: 1012 Vitoria
    Provincia : Alava
    Teléfonos: 945221859
    FAX         : 945225066

Asociación de Padres de Niños Autistas de Cádiz. (APNA)
    Domicilio : C/ Rosadas s/n
    Localidad: 11510 Puerto Real
    Provincia : Cádiz
    Teléfonos: 956474563
    FAX         : 956474563
    correo-e  : apnacadiz@hotmail.com
    WEB        : http://www.cadizayto.es/asocoaciones/apna/pagina/index.html

Asociación de Padres de Autistas de Córdoba. (APAC)
    Domicilio : C/ San Juan de la Cruz, 9
    Localidad: 14007 Córdoba
    Provincia : Córdoba
    Teléfonos: 957492527
    FAX         : 957497727
    correo-e  : apac-cor@teleline.es

Asociación Provincial de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo (Juan Martos)
    Domicilio : C/ Juego Pelota, 8, 2º dcha
    Localidad: 23740 Andujar
    Provincia : Jaén
    Teléfonos: 953502456
    FAX         : 953506601

Asociación de Padres de Niños Autistas de Badajoz. (APNABA)
    Domicilio : C/ Felix Fernández Torado s/n
    Localidad: 6011 Badajoz
    Provincia : Badajoz
    Teléfonos: 924258905
    FAX         : 924258905
    correo-e  : anacla@coeeo.cop.es

Asociación de Padres de Niños Autistas de Las Palmas de Gran Canaria. (APNALP)
    Domicilio : Pso de San José 118, bl D, 5º I
    Localidad: 35015 Las Palmas de Gran Canaria
    Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
    Teléfonos: 928311594
    correo-e  : apnalp@teleline.es
    WEB        : http://www.pagina.de/apnalp

Asociación de Padres de Niños Autistas y con Trastornos del Comportamiento de Tenerife. (APNATTE)
    Domicilio : Rambla de Pulido, 12-A, 1º
    Localidad: 38004 Santa Cruz de Tenerife
    Provincia : Santa Cruz de Tenerife
    Teléfonos: 922821287
    FAX         : 922240174

Asociación de Familiares y Amigos de Personas con Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo de la Región de Murcia. (ANSARES)
    Domicilio : Avda. Rector Loustau, 1, 6º H
    Localidad: 21003 Huelva
    Provincia : Huelva
    Teléfonos: 968202924
    FAX         : 968283236
    correo-e  : afapade.murcia@terra.es

Asociación de Padres de Niños Autistas de Valencia. (APNAV)
    Domicilio : C/ Doctor Zamenhof, 41
    Localidad: 46008 Valencia
    Provincia : Valencia
    Teléfonos: 963842226
    FAX         : 963842226
    correo-e  : apnaval@arrakis.es
    WEB        : http://www.arrakis.es/~utecnicaapnav/index.htm

Asociación Vallisoletana de Protección de Autistas. (AVPA)
    Domicilio : C/ Vallesgueva Cm del Olmo, s/n
    Localidad: 47170 Renedo Esgueva
    Provincia : Valladolid
    Teléfonos: 983508068
    FAX         : 983508068
    correo-e  : avpa_re@teleline.es

Fundació de Pares de Psicotics i Autistes Mas Casadevall
    Domicilio : C/ Augusto Font, 44, est 3r
    Localidad: 8023 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 934464830
    FAX         : 934530386

Asociación de Padres de Personas con Autismo de Burgos. (Autismo Burgos)
    Domicilio : C/ Valdenúñez, 8
    Localidad: 9001 Burgos
    Provincia : Burgos
    Teléfonos: 947461243
    FAX         : 947461245
    correo-e  : autismoburgos@retemail.es
    WEB        : http://personal3.iddeo.es/autismoburgos

Asociación Guipuzcoana de Padres de Afectados de Autismo y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo. (GAUTENA)
    Domicilio : C/ Francisco López Allen, 4
    Localidad: 20009 San Sebastián
    Provincia : Guipuzcoa
    Teléfonos: 943215344
    FAX         : 943215239
    correo-e  : autena@sarenet.net
    WEB        : http://www2.donostia.org/directoriojuven/web/ficha3.asp?id=294

Federación Andaluza de Asociaciones de Padres con Hijos Autistas (Autismo Andalucía)
    Domicilio : Urb. Sta. Cristina C/ Obsidiana, 1 Torre alfa
    Localidad: 29006 Málaga
    Provincia : Málaga
    Teléfonos: 952361619
    FAX         : 952361619

Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo (Sevilla)
    Domicilio : Avda. Deporte s/n
    Localidad: 41020 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954405446, 954403175
    FAX         : 954407841

Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo (Jaén, Arcangel)
    Domicilio : Camino Fuente de la Peña, 53 bajo
    Localidad: 23002 Jaén
    Provincia : Jaén
    Teléfonos: 953234283
    FAX         : 953234283

Asociación de Padres de Niños y Adultos de Málaga. (Autismo Málaga)
    Domicilio : Urb. Sta. Cristina C/ Obsidiana, 1 Torre alfa
    Localidad: 29006 Málaga
    Provincia : Málaga
    Teléfonos: 952336950
    FAX         : 952340374

Asociación Onubense de Padres y Amigos de Personas con Autismo y Trastornos Generalizados del Desarrollo. (ANSARES)
    Domicilio : C/ Padre Andivia, 10 entreplanta
    Localidad: 21003 Huelva
    Provincia : Huelva
    Teléfonos: 959280114, 677642028
    FAX         : 959280114
    correo-e  : esvilla@teleline.es
    WEB        : http://www.utopiaverde.org/web/ansares

Asociación de Padres de Niños Autistas de Almeria. (APNAAL)
    Domicilio : C/ Pío Baroja, 13. 13-7-2º
    Localidad: 4006 Almería
    Provincia : Almería
    Teléfonos: 950220332
    FAX         : 950220332

Asociación Autismo Aragón
    Domicilio : C/ Sor Juana de la Cruz 27, 6º A
    Localidad: 50015 Zaragoza
    Provincia : Zaragoza
    Teléfonos: 976529199
    FAX         : 976514004

Asociación de Autistas "Niños del Silencio". (ADANSI)
    Domicilio : C/ Lucero esq. Pachín de Melás s/n
    Localidad: 32212 Gijón
    Provincia : Asturias
    Teléfonos: 985313254
    FAX         : 985313254

Asociación de Padres de Niños Autistas y Niños con Trastornos del Desarrollo. (Las Palmas de Gran Canaria)
    Domicilio : Pº de San José, 118. 1º
    Localidad: 35015 Las Palmas de Gran Canaria
    Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
    Teléfonos: 928150494
    FAX         : 928332722

Federación Autismo Castilla y León
    Domicilio : C/ Valdenuñez, 8
    Localidad: 9001 Burgos
    Provincia : Burgos
    Teléfonos: 947461243

Asociación de Padres de Niños Autistas y Psicóticos de Valladolid y su Provincia
    Domicilio : C/ Ignacio Serrano, 19
    Localidad: 47008 Valladolid
    Provincia : Valladolid
    Teléfonos: 983247139
    FAX         : 983247158

Autismo Avila
    Domicilio : Pº San Roque, 17, 5ºA dcha
    Localidad: 5003 Avila
    Provincia : Avila
    Teléfonos: 920254396

Federació d´Associacions de Pares de Persones amb Autisme de Catalunya
    Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
    Localidad: 8041 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 938714757
    FAX         : 938605360

Associació de Pares de Fills amb Autisme de Catalunya. (APAFAC)
    Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
    Localidad: 8041 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 938714757
    FAX         : 938605360

Associació pro Persones amb Autisme de Catalunya. Autisme La Garriga. (ASEPAC)
    Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
    Localidad: 8041 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 938714757
    FAX         : 938605360

Associació del Centre Especializat Reeducació Autistes i Caracterials. (CERAC)
    Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
    Localidad: 8041 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 938714757
    FAX         : 938605360

Fundació Congost Autisme
    Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
    Localidad: 8041 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 938714757
    FAX         : 938605360

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org