Sinónimos:
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Autosómico
Dominante
Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Labio Leporino y Paladar
Hendido
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Rapp Hodgkin, Síndrome de
la
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Rapp Hodgkin forma parte de un grupo de
enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas.
Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas
son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos)
congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la
disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con
anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de
trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la
médula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen más de 120
síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria.
Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se
distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios
síndromes caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura
labial (cierre incompleto de los labios) y palatina (cierre incompleto de la
bóveda del paladar).
El síndrome de Rapp Hodgkin, es una enfermedad
hereditaria extremadamente rara descrita por primera vez en 1968, cuyas
manifestaciones clínicas más frecuentes son:
1/ faciales: hendidura del
paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), labio hendido o leporino
(hendidura anormal en el labio superior), microstomía (pequeñez anormal de la
boca), oligodoncia (ausencia parcial de los dientes), dientes displásicos
(displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), frente amplia, nariz
estrecha
2/ cutáneas: pelo escaso, pili torti (pelos retorcidos sobre su
propio eje), pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia (caída general o
parcial del cabello o del vello corporal) en la edad adulta, hipohidrosis
(disminución de las glándulas sudoríparas), distrofia de las uñas
3/
oculares: fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos),
blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia (desarrollo defectuoso, o
falta de alguna parte de un órgano) o atresia (oclusión de una abertura natural)
del lacrimal, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal) crónica
4/
menos frecuentemente pueden presentar hipospadias (apertura urinaria, meatus, se
puede colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), fisura de la
úvula, atresia del canal auditivo, talla corta.
Existe una gran variedad
de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como
consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte
del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el
diagnóstico ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de la semana 18-20
de la gestación.
En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20
semana de gestación, se demuestre la presencia de labio leporino asociado a
cualquier otra malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los
cromosomas), ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de
este tipo de síndromes polimalformativos.
El diagnóstico diferencial
debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica:
síndrome de Hay Wells y síndrome EEC.
Son frecuentes en estos pacientes
las infecciones de repetición tanto oculares como de vías respiratorias altas y
aparato urogenital. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones
anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.
La dacriocistitis crónica
puede llegar a producir cicatrices y opacificaciones corneales, que son una de
las complicaciones más discapacitantes de estos pacientes, por lo que debe
realizarse una evaluación oftalmológica precoz y continuada.
La
inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección
quirúrgica de las malformaciones faciales y de las extremidades.
Se
hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable,
por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera
de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia
ectodérmica y el labio leporino.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Asociación de Afectados de Fisura Labiopalatina de Madrid
(AFILAPA)
Domicilio : Travesia de las Villas 14
Localidad: 28816
Camarma de Esteruelas
Provincia : Madrid
Teléfonos:
918866329
correo-e : afilapa@retemail.es
WEB :
http://www.afilapa.com/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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