Sinónimos:
Alteración de la Cornificación 15 Eritrodermia Ictiosiforme,
Complicación Corneal y Sordera Desmons, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome queratitis ictiósica y sordera es una enfermedad muy
rara, de causa desconocida pero que también puede heredarse como un rasgo
autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis (inflamación de las córneas),
placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las
manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos Domicilio : C/ Serrano, 140 Localidad: 28006
Madrid Provincia : Madrid Teléfonos:
913941587 FAX : 913941592 WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono : 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono
: 0033156535340 FAX : 0033156535215 Correo-e :
eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org
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